Edward 綜合徵(Edward syndrome )
疾病簡介
18三體。也稱為Edward綜合徵，1960年Edward等首先描述，故又稱為Edward 綜合徵(Edward syndrome ).發生率為1/8000。在早孕期的發生率會更加高一些，但85%的患此綜合徵的胎兒在孕10周至足月之間死亡（Snijders和同事，1995）。
18三體的胎兒和新生兒通常是生長受限，平均出生體重2340克。突出的面部特徵包括枕骨突出，外耳旋轉有畸形，眼裂短，嘴巴小（Jones，1997）。其實18三體可以影響到任何器官系統。幾乎95%會有心臟缺陷，最常見的是室間隔缺損或房間隔缺損或動脈導管未閉。可能會出現馬蹄腎，橈骨發育不全，半椎骨，手握拳呈手指交錯，並指(趾)。可能會有明顯的疝氣，脫骱，或肛門閉鎖。這些嬰兒通常比較虛弱，經常有呼吸暫停發作，有一半在出生的第一周死亡。其他的45%在一年內死亡，存活超過一年者有顯著的發育遲緩。很少有報導介紹18三體會存活超過10年以上。
鑒於預後非常差，在產前診斷出以後應該討論終止妊娠的問題。如果沒有選擇終止妊娠，應該考慮分娩方式。因為想要通過剖宮產來改變結局幾乎是不可能，比較合理的做法是計畫進行陰道分娩，不管是否胎兒能否承受分娩，在分娩中可能會發生胎兒死亡。在分娩過程中，18三體的胎兒通常會有胎心率的異常。Schneider和同事（1989）報導，在48例妊娠中剖宮產率為56%，其中有85%是因為“胎兒窘迫”而行的剖宮產。
發病率約1：3500－8000新生兒。但在某些地區或季節明顯增高，達到1：450－800。患兒中女性：男性比為4：1。
臨床表現
患兒出生時體重低，平均僅2243g,發育如早產兒，吸吮差，反應弱，頭面部和手足有嚴重畸形（圖2－19），頭長而枕部凸出，面圓，眼距寬，有內贅眥皮，眼球小，角膜混濁，鼻樑細長，嘴小，耳位低，耳廓畸形（動物樣耳），小頜（micrognathia）,頸短，有多餘的皮膚，全身骨骼肌發育異常，胸骨短，骨盆狹窄，臍疝或腹股溝疝，腹直肌分離等。手的畸形非常典型：緊握拳，拇指橫蓋於其它指上，其它手指互相疊蓋，指甲發育不全，手指弓形紋過多，約1／3患者為通貫掌。下肢最突出的是“搖椅底足”，拇趾短，向背側屈起。外生殖器畸形比較常見的有隱睪或大陰唇和陰蒂發育不良等。95％的病例有先天性心臟病，如室間隔缺損、動脈導管未閉等，這是死亡的重要原因。腎畸形，腎盂積水也很常見。患兒智力有明顯缺陷，但因存活時間很短，多數難以測量。
圖為18三體綜合徵患者（左）面部特徵；（右）手的典型握拳式
細胞遺傳學
80％患者核型為47，XY（或XX），＋18；另10％患者為嵌合體，即為46，XY（或XX）／47，XY（或XX），＋18；其餘為各種易位，主要是18號與D組染色體的易位。雙親是平衡易位攜帶者而導致18三體徵者很少。
預後
患兒大多在2－3個月內死亡，平均存活71天，只有極個別病人超過兒童期。嵌合型的存活期比較長。
