DiGeorge綜合徵實驗診斷

DiGeorge綜合徵即22q11單體綜合徵，由22號染色體上一個小片段的缺失所致。該疾病是導致患兒智力低下常見的微缺失綜合徵之一，其發病率僅次於唐氏綜合徵，是先天性心臟病的第二大遺傳學病因。由於患兒常常伴有上齶、心臟和顏面畸形，故而得名齶心面綜合徵。

實驗室檢查

1.遺傳學診斷
出生後患兒採集外周血行基因晶片檢測，可以發現患兒一條22q11.2存在缺失或通過22q11.2區域探針進行FISH 檢測而確診。宮內患兒可以通過羊水穿刺、絨毛活檢或臍帶血穿刺行基因晶片或FISH 技術來確診。
2.免疫學檢查
本病僅累及T細胞。細胞免疫功能很差，外周血淋巴細胞絕對計數<1.5×109/L，主要是T細胞數量顯著減少，E花環細胞形成率<10%。T細胞功能試驗呈“無反應”。外周血B細胞數增高，血清免疫球蛋白濃度正常。
3.組織病理檢查
淋巴結深皮質胸腺依賴區的淋巴細胞減少。胸腺體積小，僅含10%～20%的正常胸腺組織，甲狀旁腺也缺如或發育不全。外周淋巴組織中的漿細胞數量和分布正常。