通知檔案
國家衛生計生委辦公廳關於規範有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知
國衛辦婦幼發〔2016〕45號
各省、自治區、直轄市衛生計生委，新疆生產建設兵團衛生局：
為推動落實全面兩孩政策，滿足廣大孕婦對產前篩查與診斷分子遺傳新技術服務的需求，規範有序開展以胎兒21三體綜合徵、18三體綜合徵和13三體綜合徵為目標疾病的孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作，預防出生缺陷，提高出生人口素質，現就有關事項通知如下。
一、合理規劃布局，完善服務網路
各級衛生計生行政部門要按照《產前診斷技術管理辦法》要求，將孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷納入轄區內產前診斷技術統一管理。省級衛生計生行政部門要根據當地實際合理規劃，建立以產前診斷機構為核心、以產前篩查機構為採血點、以具備能力的醫學檢驗所和其他醫療機構為技術支撐的孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷網路，最佳化服務流程，建立轉診機制，滿足民眾需求。產前診斷機構可獨立或與具備相應檢測能力的醫學檢驗所和其他醫療機構合作開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷服務。產前篩查機構應當在產前診斷機構指導下承擔採血服務，並與其建立合作機制，落實後續檢測與產前診斷服務。
二、規範技術服務，提高服務質量
我委在總結前期產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床套用試點工作經驗的基礎上，組織制定了《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規範》（以下簡稱《技術規範》，見附屬檔案1,可從國家衛生計生委網站下載），指導全國規範有序開展相關工作。醫療機構要嚴格按照《技術規範》要求，完善規章制度，做好篩查、診斷和隨訪等環節的有效銜接，規範提供孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷服務。醫務人員要按照醫學倫理原則，全面、準確告知孕婦相關服務內容，尊重孕婦知情權和選擇權，保護孕婦隱私，維護孕婦權益。各地要積極開展專業技術人員規範化培訓，加強相關工作質量評估。按要求定期報送相關工作信息（見附屬檔案2），並做好信息分析與利用，不斷提高產前篩查與診斷服務質量。
三、加強監督管理，確保有序開展
各級衛生計生行政部門要將孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷作為母嬰保健專項技術監督管理的重要內容，納入衛生計生綜合監督執法。強化日常監管，加強校驗檢查，設立黑名單，建立退出機制。對於非醫療機構和非醫務人員開展孕婦外周血胎兒游離DNA採血或檢測的，按照非法行醫進行查處；對不具備資質開展孕婦外周血胎兒游離DNA檢測或採血的，按照《醫療機構管理條例》第四十七條、《產前診斷技術管理辦法》第三十條等規定進行處罰。同時，採取設定意見箱、12320熱線電話以及與新聞媒體合作等形式，鼓勵民眾和社會媒體舉報或曝光違法違規機構與違法行為，切實保障廣大孕婦權益。
本文自印發之日起施行。此前《國家衛生計生委婦幼司關於產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床套用試點工作的通知》（國衛婦幼婦衛便函〔2015〕4號）和《國家衛生計生委醫政醫管局關於開展高通量基因測序技術臨床套用試點工作的通知》(國衛醫醫護便函〔2014〕407號)中涉及產前篩查與診斷專業試點機構的有關規定同時廢止。
附屬檔案：1.孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規範
2.孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷數據信息報表
國家衛生計生委辦公廳
2016年10月27日
內容解讀
一、什麼是孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術？
孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷是套用高通量基因測序等分子遺傳技術檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風險。根據目前技術發展水平，孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷的目標疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵。
二、 檔案制訂的主要背景是什麼？
1997年孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術問世以來，技術進展迅速，逐步從實驗室研究演變為臨床使用。因包括產前基因檢測在內的基因測序相關產品和技術屬於當代前沿產品和技術研究範疇，涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物安全以及醫療機構開展基因診斷服務技術管理、價格、質量監管等問題。為保證公眾使用基因測序診斷產品的安全、有效，加強醫療技術臨床套用管理，2014年2月，食品藥品監管總局和我委共同印發了《關於加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》（食藥監辦械管〔2014〕25號）。2014年3月起，我委委託中華醫學會、國家衛生計生委臨床檢驗中心和全國產前診斷技術專家組，評估確定了一批高通量基因測序技術臨床套用試點單位，開展遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷3個專業臨床套用試點工作。2014年12月和2015年1月，分別印發了《關於開展高通量基因測序技術臨床套用試點工作的通知》（國衛醫醫護便函〔2014〕407號）和《關於開展產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床套用試點工作的通知》（國衛婦幼婦衛便函〔2015〕4號），確定了高通量基因測序技術臨床套用試點工作方案及技術規範，其中包括開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床套用試點工作的107家產前診斷機構和9家醫學檢驗所。
通過一年來的試點工作，高通量基因測序產前篩查與診斷技術的安全性、有效性得到進一步證實，該技術臨床套用的對象、定位和技術要求也更加成熟。各地紛紛反映，在全面兩孩政策實施的新形勢下，對高通量基因測序產前篩查與診斷技術的需求增長迅速，希望在試點基礎上進一步完善技術規範和流程，儘快推廣套用。
三、《通知》主要內容有哪些？
為推動落實全面兩孩政策，滿足廣大孕婦對產前篩查與診斷分子遺傳新技術服務的需求，規範、有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作，2016年，我委在總結前期試點工作的基礎上，組織制定了《關於規範有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》（以下簡稱《通知》）及《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規範》（以下簡稱《技術規範》）。
《通知》要求，將孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷納入產前診斷服務網路和技術體系統一管理，要求各地從以下三個方面規範有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術：
一是合理規劃布局，完善服務網路。要求各地根據實際合理規劃，建立以產前診斷機構為核心，以產前篩查機構為採血點，以具備能力的醫學檢驗所和其他醫療機構為技術支撐的技術服務網路。強調產前診斷機構與產前篩查機構、醫學檢驗所及其他醫療機構要建立合作關係，最佳化服務流程，建立轉診機制，滿足民眾需求。
二是規範技術服務，提高服務質量。要求醫療機構要按照《技術規範》）要求，完善規章制度，做好產前篩查、診斷和隨訪等環節的有效銜接，規範提供孕期外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷服務。同時要加強人員培訓，定期報送信息，做好質量評估，提高服務能力和質量。
三是加強監督管理，確保有序開展。主要強調各級衛生行政部門要將該技術作為母嬰保健專項技術監督管理的重要內容，納入衛生計生綜合監督執法。強化日常監管，加強校驗管理。同時嚴厲查處非法、違規開展該技術的行為。
四、《技術規範》主要內容有哪些？
《技術規範》包括基本要求、適用範圍、臨床服務流程、檢測技術流程以及質量控制指標等五部分內容。
第一部分為基本要求。規定了開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術的醫療機構、人員、設備試劑和工作要求。強調產前診斷機與產前篩查機構及其他具備高通量基因測序等分子遺傳技術能力的醫療機構合作時，雙方應當簽訂協定明確各自責任和義務。
第二部分為適用範圍。明確了該技術的目標疾病、適宜時間、適用人群、慎用人群和不適用人群。
第三部分為臨床服務流程。對檢測前諮詢及知情同意、檢測信息採集、標本採集及運轉、臨床報告的出具發放、檢測後諮詢及處置、妊娠結局隨訪、標本與資料信息的保存等臨床服務流程提出了具體要求。
第四部分為檢測技術流程。規範了標本的接收、信息記錄要求、血漿DNA的提取、文庫構建、DNA序列分析、數據分析與結果判斷、檢測結果的出具、檢測數據的存儲與安全等工作。
第五部分為質量控制指標。明確了檢出率、假陽性率、陽性預測值、檢測失敗率等質量控制指標的具體要求。
