C型尼曼氏病(Niemann-Picktype C，NPC)是一種致命的神經退行性失調疾病，常見於兒童早期發作。其特徵是患者細胞中膽固醇和鞘糖脂等脂類沉積在晚期胞內體／溶酶體中。症狀好就像老年痴呆症。
C型尼曼氏病（NPC）症狀是由NPCI或NPC2的功能缺陷引起的。NPCI是一個跨膜蛋白，目前認為它參與內吞後的底物向高爾基複合體或胞內其它位點運輸，在脂類物質循環和平衡控制機制中起重要作用。NPC2是一個可溶性溶酶體蛋白，可結合膽固醇。目前尚不清楚NPCI和NPC2如何調控溶酶體等細胞器的確切功能。
C型尼曼氏病，會加速其大腦年齡增長，功能急速退化，新生兒的時候，像得了黃疸病似的，且胃部浮腫。
在幼年時期，情形每況愈下，甚至不能握筆，也不能笑。不久之後，開始忘記別人的名字，並且不斷重複自己的名字，還經常忘記所放東西的位置。
據調查，在英國僅有82個人患有此類精神性疾病，在世界範圍內也只有500例。
暫無治療方法。
查理·阿姆斯泰德 據英國《都市日報》2014年11月6日報導，英國12歲的女孩查理·阿姆斯泰德（CharleaAmstead）患有C型尼曼氏病，竟然出現老年痴呆跡象：記憶力喪失，四肢僵硬，大小便失禁等。
據小查理29歲的媽媽丹尼爾·克雷格（DanielleCraig）說：“她和男友都攜帶有這種疾病的遺傳基因。
尼曼-匹克氏病又稱鞘磷脂沉積病，屬先天性糖脂代謝性疾病。是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，...
疾病概述 病因病理 臨床表現 診斷鑑別 治療預防尼曼匹克氏病（Niemaoh-Pickdisease簡稱NPD）又稱鞘磷脂沉積病（sphingomyelinlipidosis），屬先天性糖脂代謝性疾病。
簡介 診斷 治療 發病機理 臨床表現神經鞘磷脂累積量為正常的20～60倍，酶活性為正常的5～10%，最低＜1%。 成人發病，智力正常，無神經症狀，不同程度肝脾腫大。 患者白細胞缺乏神經磷脂酶活性。
【診斷】 【治療措施】 【發病機理】 【臨床表現】 【輔助檢查】尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pickdisease簡稱NPD）又稱鞘磷脂沉積病（sphingomyelinlipidosis），屬先天性糖脂代謝性疾...
病因 臨床表現 檢查 診斷 匹克病戈謝氏病（Gaucher disease，GD），現稱戈謝病，是“較常見”的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由於葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡...
基本介紹 臨床表現分型 診斷 治療 疾病管理顧名思義，罕見病是指那些發病率極低的疾病。罕見疾病又稱“孤兒病”，在中國沒有明確的定義。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0....
基本定義 分類介紹 難治原因 病例介紹 常見病狀神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之為Niemann-Pick病是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病，為常染色體隱性遺...
概述 病因 發病機制 臨床表現 併發症【發病機理】本病為神經鞘磷脂酶（sphin ase）缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。 神經鞘磷脂來源於各種細胞膜和紅細胞基質等。
