ADPKD臨床表現

一般到30歲以後出現症狀，也可到80～90歲因偶然機會才被發現。
（1） 多囊腎的表現：①腎臟腫大。②腰、腹部不適、隱痛或鈍痛，是由於腎和囊腫增大，腎包膜張力增加或牽引腎蒂血管神經引起的。囊內出血後血塊堵塞輸尿管或囊內感染可使疼痛突然加劇或出現腎絞痛。③血尿：囊壁血管牽扯破裂致必人選性肉眼血尿。④蛋白尿和白細胞尿：尿蛋白量一般低於1克/24小時，白細胞尿比較多見，不一定意味著感染。⑤ 高血壓 ：常見且直接影響患者的預後。於囊腫壓迫正常腎組織使局部腎缺血和（或）腎性鈉水瀦留有關。⑥腎功能損害：40歲以後逐漸發生腎功能損害，至59歲時約半數患者已喪失腎功能。腎功能損害除與囊腫壓迫、取代周圍正常腎組織外，尚與非囊腫組織的缺血、硬化和（或）炎症、纖維化以及殘餘正常腎組織的高灌注、高濾過，促腎生長因子促進腎單位進一步損壞有關。
（2） 腎外表現：①多囊肝：ADPKD患者60歲以後70%可發現多囊肝，發病率並不與 腎囊腫 的嚴重程度相平行。約10%並胰腺囊腫，〈5%並脾囊腫。結腸憩室的並發率可高達80%。②顱內動脈瘤：發生率為10%～40%。本病動脈瘤破裂多發生於中年（平均發病年齡39歲），30%發生於篡奪正常，46%發生於腎功能正常的患者。③心瓣膜發育異常：二尖瓣脫垂，二尖瓣或三尖瓣關閉不全。