檢查項目
1．母體血清標誌物篩查
對於高危孕婦可於孕中期篩查相關血清標誌物，以決定是否行產前診斷。
（1）三聯篩查：對孕15～21周的孕婦檢測血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇及人絨毛膜促性腺激素，並結合孕婦年齡，計算出本病的危險度，以決定是否行產前診斷。該方法可篩查出60%～80%的21-三體綜合徵胎兒，假陽性率約5%，懷疑該病時，應行羊水穿刺，取羊水細胞進行染色體核型分析，異常者考慮終止妊娠。
（2）單聯篩查：對孕11～13周的孕婦檢測血清中二聚體抑制素A，其檢出率約為48%，假陽性率約為4%。
2．外周血染色體核型分析
對外周血淋巴細胞進行染色體檢測，可發現唐氏綜合徵患者的第21號染色體比正常人多一條，細胞染色體總數為47條。常見核型有：①標準型：47，XX（XY），+21；②嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21；③易位型：有D/G易位和G/G易位，其中常見的為D/G易位，如46，XX（XY），-14，+t（14q21q）。
3．羊水細胞培養染色體檢查
該檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法，其核型分析類同於外周血細胞染色體檢查。
4．分子遺傳學檢查
分子細胞遺傳學檢查中套用較多的是螢光原位雜交（FISH技術），以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合徵患者的細胞中呈現三個21號染色體的螢光信號。若選擇21號染色體核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
胎兒染色體非整倍體的無創DNA產前檢測，是利用大規模平行測序技術，對母體外周血中的游離DNA進行深度測序，獲取胎兒染色體信息的方法。主要用於21-三休綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵的篩查，亦有假陽性及假陰性的結果。
臨床意義
1．染色體核型分析和分子細胞遺傳學檢查不但是唐氏綜合徵產前診斷的主要實驗室檢查方法，而且對唐氏綜合徵嵌合型的預後判斷也有積極意義。對於已育有唐氏綜合徵患兒的夫婦再次生育時應作產前診斷。
2．孕婦血清標誌物篩查可作為高危孕婦篩查的指標，雖然其陽性率受孕婦體重、年齡、雙胎、糖尿病等因素的影響，但是因其檢驗便捷，與羊水穿刺相比，可以減輕孕婦的痛苦，因此仍有一定的臨床意義。
3.可以有效預防出生缺陷的發生。
