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黏多糖貯積症
黏多糖貯積症是由於人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常...
基本簡介 發病原因 發病機制 臨床表現 科學診斷 -
遺傳性黏多糖貯積症
遺傳性黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一類由於遺傳性酶缺乏，引起各組織中溶酶體內酸性黏多糖(acidmucopoly...
病症概念 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 -
黏脂貯積症Ⅲ型
黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。其臨床症狀基本與Hurler綜合徵相同，但無黏多糖尿。該症在幼兒期可出現關節攣...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
黏脂貯積症Ⅰ型
黏脂病是一組新發現的溶酶體病，近年來在遺傳性代謝異常中引起較多注意。這類疾病的特點是溶酶體酸性水解酶有缺陷，從而在內臟和間質細胞內沉積過量的酸性黏多糖、...
概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
黏脂貯積症Ⅳ型
Kohn(1975)研究了5例猶太病人，發現一種黏脂病的變異型。同年，Merin將這種變異型，確定為黏脂貯積症Ⅳ型，其特徵為角膜渾濁，智力低下，精神異常...
病因 發病機制 臨床表現 診斷 檢查 -
黏多糖貯積症Ⅰ型
黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯...
概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
黏脂貯積症Ⅱ型
又稱包涵體細胞病，其臨床特徵更像Hurler綜合徵，表現為出生時就有明顯的臨床和X線表現異常，反應遲鈍，但無黏多糖尿症。皮膚成纖維細胞培養有大量粗大細胞質包涵體。
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
MPS[黏多糖貯積症]
黏多糖貯積症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組溶酶體累積病，是由於溶酶體水解酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡糖氨基聚糖）降解受阻黏多...
細胞系統 粘多糖病 行銷服務 生產環保 生產計畫 -
黏多糖貯積症Ⅴ型
黏多糖貯積症Ⅴ型 又稱希(Scheie)氏綜合徵，現已被分類為黏多糖貯積症Ⅰ型的亞型這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同，兩者的基因與遺傳方式也相同本綜合...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
溶酶體貯積症
溶酶體貯積症的特點是基於貯積物的複雜性及其組織分布與積聚速度的不同。
