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以尿中排出過多胺基酸為特徵的一類代謝疾病。臨床少見，輕者無症狀，重者有明顯智力低下、發育遲緩以及神經系統症狀，如癲癇、低血糖症、嚴重肝腎功能損害等。正常人血漿游離胺基酸水平相當恆定。血漿游離胺基酸可經腎小球濾過進入原尿,基絕大部分(95％以上)被腎小管上皮細胞重吸收,尿中游離胺基酸極少。高胺基酸尿症可分為腎前性、腎性及混合性。腎前性高胺基酸尿症是由於先天性酶缺乏而致胺基酸代謝失常，血中某些胺基酸水平過高，超過腎小管重吸收能力或競爭性地抑制其他胺基酸吸收，尿中出現多量胺基酸。腎性胺基酸尿症是在血漿胺基酸水平正常的情況下，由於先天性或獲得性腎小管吸收功能受損而出現的胺基酸尿。腎性及腎前性因素若同時存在，則為混合性胺基酸尿症。本病涉及苯丙氨酸、酪氨酸、蛋氨酸、組氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱胺酸、纈氨酸、氨基乙酸等十餘種胺基酸。這些高胺基酸尿症可通過血漿及尿中胺基酸的測定進行分類。各類高胺基酸尿症的治療效果差別很大。有些通過嚴格控制飲食中相應胺基酸的攝入或補充某些維生素，即可獲良好效果；有些即使採取各種措施，使血漿胺基酸水平接近正常，也無法改善臨床症狀。配圖
所屬分類
胺基酸代謝紊亂代謝病
