原因
兒童如果受到某些繼發因素的影響如病毒感染、窒息、中毒、自身免疫病等，或某些原發因素如多發硬化、Schilder病等，會產生脫髓鞘病變。脫髓鞘對患兒的神經系統發育具有重大影響，常常會導致患兒智力低下、癲癇、語言障礙、活動受限等殘疾，MRI有助於診斷。
檢查
診斷：腦白質營養不良的臨床表現以逐步進展為特點，早期症狀往往易被忽視。原本正常的嬰兒或兒童，可逐漸發生肌張力、姿勢、運動、步態、語言、進食動作、視覺、記憶學習、行為思考能力等方面的改變。這些徵候可逐漸加重，病情進展速度在小兒時期發病者較快。
鑑別診斷
鑑別診斷：
(一)異染性腦白質營養不良(metachromaticleukodystrophy，MLD)
MLD又稱為腦硫脂沉積病(sulfatidosis)，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由於編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A(arylsulfataseA，ASA)的基因MLD突變所引致，MLD位於22q13.33，其突變種類較多;大致可分為兩組：I型突變的患者不能產生具有活力的ASA，其培養細胞中無ASA活性可測得;A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取決於其基因突變的種類：I型突變的純合子或具2個不同I型突變者在臨床上表現為晚期嬰兒型;具有I型和A型突變各一者為青、少年型;而2個突變均為A型時，則呈現為成年型。少數本病患者，特別是青少年型的發病不是由於MLD突變所致，其ASA活力正常，這是由於患者缺少一種溶酶體蛋白，硫酸腦苷酯激活因子(SAP1)所造成的。這類患者亦稱為激活因子缺乏性異染性腦白質營養不良。
(二)腎上腺腦白質營養不良
腎上腺腦白質營養不良在遺傳方式上可分兩種類型。一種是較多見的X連鎖遺傳(X-linkedadrenoleukodystrophy，XLALD或簡稱ALD);另一種是常染色體隱性遺傳，發生於新生兒，稱為新生兒腎上腺腦白質營養不良(neonataladrenoleukodystrophy，NALD)。
腎上腺腦白質營養不良的診斷依靠以下檢查：①CT和MRI;②電生理檢查，兒童ALD早期誘發電位和神經傳導速度正常。成人AMN時神經傳導速度減慢，腦幹聽覺誘發電位有異常;③腦脊液，ALD大多正常，可有蛋白和細胞數稍增高。NALD常見腦脊液蛋白增高;④血漿和皮膚成纖維細胞中VLCFA增高，特別是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有診斷意義;⑤在發生腎上腺皮質功能不全的阿狄森氏危象時，血中皮質醇減低，在不發生危象時，ACTH刺激試驗也能發現腎上腺代償儲備減少。對於男性Addison病，即使未見神經系統症狀，也應檢測VLCFA，以免漏診。
緩解方法
1、根據病因進行針對治療。對症治療可以做康復鍛鍊，針灸理療，套用神經營養劑如維生素B族，腦復新，腦復康等藥物。
2、預防疾病的發生應從胚胎期做起，定期做B超檢查，有高危因素的孕婦應做唐氏篩查和四維彩超檢查。針對於檢查確定異常的胎兒及時的終止妊娠。
