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直接或間接由鈣磷等代謝紊亂引起的全身性骨疾病﹐但也可能突出反映為身體某一部位的骨改變。如甲狀旁腺功能亢進能引起全身普遍脫鈣﹐但在四肢骨某些部位可出現局限性骨纖維性囊性改變。骨代謝病主要表現為骨形成和骨吸收兩者之間的轉換紊亂或異常﹐骨形成或骨吸收可減少或增加﹐骨基質形成可缺乏或增加﹐其礦化也可缺乏﹑不足或沉積過多﹐結果骨可顯示疏鬆﹑軟化﹑硬化或過度鈣化﹐可兼具兩種或兩種以上的表現。
常見的骨代謝病有佝僂病(在成人則為骨軟化病)﹑骨質疏鬆症(包括原發性者如經絕後﹑老年性骨質疏鬆以及繼發於多種內分泌疾患的或廢用引起的骨質疏鬆)等。隨著慢性腎臟疾患治療及診斷方法的進展﹐腎性骨病越來越引起人們的注意。腎性骨病可為後天性(如繼發於慢性腎小球腎炎或腎盂腎炎的腎性骨營養不良)。也可為遺傳性﹐如腎小管性酸中毒﹑家族性低血磷(磷尿症)﹑假性維生素D缺乏症(維生素D依賴性佝僂病)及范可尼氏綜合症等。地方性氟骨症系因長期引用高氟水﹐食用含氟量高的糧食﹑蔬菜或空氣污染而引起的慢性氟中毒﹐在中國廣為分布。醫源性骨代謝病如長期服用抗驚厥藥或氫氧化鋁引起的軟骨病。某些疾患如變形性骨炎﹑成骨不全﹑石骨症等都有較廣泛的骨質改變﹐亦歸於骨代謝病範疇。其它骨代謝病還有惡性腫瘤引起的內分泌改變﹑異源性內分泌綜合症及骨纖維異樣增殖等。
骨代謝病在臨床上常表現骨痛﹑骨折﹑肌無力或畸形等。少數情況下﹐還可有角膜鈣化及手足搐搦症等。過去診斷僅依靠臨床表現﹑X射線平片﹑病理及一般鈣﹑磷生物化學檢查。一系列先進技術的發展﹐使診斷的準確率大為提高。這些方法如﹕1、放射免疫檢查(RIA)﹐放射性核素對骨有高度靈敏性﹐結合免疫學抗原－抗體反應的特異性﹐能檢測生物體液中各種激素和微量元素的活性物質﹐如PTH﹑CT及骨鈣素(BGP)的測定。2、骨密度檢查﹕單光子吸收測量是利用單色γ射線(241A或125I等)的衰減﹐測定被骨吸收的光子能量﹐它能顯示橈﹑尺骨下端的皮質骨量變化。雙能光子吸收測定主要能顯示腰椎或髖部骨骼松質骨量的變化。小劑量定量電子計算器X射線斷層掃描(QCT)法可以測定椎體小體積松質骨量的變化。上述各種骨密度測定方法﹐照射的放射劑量甚小(2～10mrem)﹐可以認為是非侵襲性方法。其它還有全身QCT及測定全身鈣量的中子激活分析法(NAA)﹐放射劑量則較大。3、單光子發射計算器斷層(SPECT)﹕靜脈注射99mTC-MDP後進行全身骨顯像﹐按照Kida提出的模式在計算器上根據骨骼對示蹤劑攝取程度的不同﹐求出每個等級面積占全身總面積的百分比。此種全身法可半定量地反映骨代謝情況。4、骨形態計量學測定﹕四環素進入血循環與骨中無機鹽結合﹐沉積於礦化前沿﹐然後自髂骨取活檢﹐製成不脫鈣切片並經特殊染色﹐套用圖像分析儀可對骨的各組成部分﹐如皮質骨﹑小梁骨﹑交織骨﹑類骨質等進行二維或三維多種骨參數測定﹐以此判斷骨形成與骨吸收的關係﹐還可根據類骨質寬度及礦化沉積率進行動力學參數測定。
在治療方面﹐傳統套用維生素D及調整鈣磷代謝的藥物。維生素活性代謝產物﹐特別是1 a-羥化酶和1﹐25-雙羥維生素D3的發現﹐使一些抗維生素D的腎性骨病的治療取得顯著進展。用降鈣素治療變形性骨炎可大大緩解骨痛﹐並為矯正畸形創造了條件。地方性氟骨症可以有效地預防﹐如改善水源及糧食儲存方法﹑淨化大氣污染以及投與抗氟中毒的藥物(如鈣﹑鎂﹑鋁﹑硼劑)均證明是有效措施。但對中﹑重度氟骨症尚缺乏有效的治療方法。由於血管甲狀旁腺激素放射免疫測定及計算器斷層掃描的套用﹐對甲狀旁腺腺瘤或增生的手術更有把握﹐甲狀旁腺機能亢進的治癒率也提高。腎性骨營養不良的治療關鍵在於消除病因﹑血液透析甚至腎移植手術﹐維生素D活性代謝產物的套用使症狀有所改善。對重症氟骨症引起的椎管狹窄﹐造成對脊髓及馬尾神經壓迫者﹐需進行椎板切除減壓術以改善神經症狀。
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運動系統疾病現代醫學
