原因
疾病的因素則可能是天冬氨醯葡萄糖胺尿症或過度消瘦。
檢查
削瘦者面頰凹陷明顯者，可見顴弓隆突，兩腮塌陷、面頰及口角處可見細小皺紋，皮膚乾枯，膚色枯黃、無華、天冬氨醯葡萄糖胺尿症：多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染，並引起腹瀉。智力和運動發育障礙，可導致身材矮小、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖貯積症Ⅰ型樣特徵，表現為面頰明顯內陷、鼻樑塌陷和短頸。約半數病例有較大的皮膚痣、光感性色素沉著及酒糟鼻等皮損。多數病例可有精神症狀，表現為攻擊性和反常行為或狂躁、抑鬱性精神病等。其他表現可有肝臟輕度腫大，主動脈瓣肥厚狹窄及其他心臟異常。
鑑別診斷
應與下面的症狀相鑑別診斷：
1.早上起床突然發現面頰動作不靈或歪斜
早上起床突然發現面頰動作不靈或歪斜是面癱的臨床表現。面癱，學名面神經麻痹，也稱面神經炎、貝爾氏麻痹、亨特綜合症，俗稱歪嘴巴、歪歪嘴、吊線風、吊斜風、面神經炎、歪嘴風等，是以面部表情肌群運動功能障礙為主要特徵的一種常見病，一般症狀是口眼歪斜。它是一種常見病、多發病，它不受年齡和性別限制。患者面部往往連最基本的抬眉、閉眼、鼓腮、努嘴等動作都無法完成。在動漫中面癱指動漫人物一直沒有表情。
2.面頰及上胸部充血
行性出血熱(epidemichemorrhagicfever，EHF)是病毒引起的自然疫源性疾病。1982年世界衛生組織(WHO)定名為腎綜合徵出血熱(hemorrhagicfeverwithrenalsyndromes，HFRS)。本病的主要病理變化是全身小血管和毛細血管廣泛性損害，全身酸痛，面及上胸部潮紅，結合膜充血水腫皮膚有出血點，WBCuarr;異常淋巴、尿蛋白(++)。臨床上以發熱、低血壓、出血、腎臟損害等為特徵。削瘦者面頰凹陷明顯者，可見顴弓隆突，兩腮塌陷、面頰及口角處可見細小皺紋，皮膚乾枯，膚色枯黃、無華。
天冬氨醯葡萄糖胺尿症：多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染，並引起腹瀉。智力和運動發育障礙，可導致身材矮小、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖貯積症Ⅰ型樣特徵，表現為面頰明顯內陷、鼻樑塌陷和短頸。約半數病例有較大的皮膚痣、光感性色素沉著及酒糟鼻等皮損。多數病例可有精神症狀，表現為攻擊性和反常行為或狂躁、抑鬱性精神病等。其他表現可有肝臟輕度腫大，主動脈瓣肥厚狹窄及其他心臟異常。
緩解方法
做面頰吸脂手術後，患者可能出現面頰及顴部凹陷，面頰肌肉僵硬。
消瘦預防：注意飲食，保證營養攝入。天冬氨醯葡萄糖胺尿症預防。
1.開展婚姻和生育指導，提高人口素質，努力降低人群中遺傳病發生率。
2.避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
