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格里非斯
DNA的遺傳功能的發現者－格里非斯 發現DNA的遺傳功能，始於1928年格里非斯（P．Grif-fith）所做的用肺炎雙球菌感染小家鼠的實驗。 肺炎雙球...
個人簡介 科學貢獻 發現過程 意義 -
小兒急性非淋巴細胞性白血病
的個體致病因素僅占發病數中的極少部分。對日本廣島、長崎核子彈爆炸地區生存者...，是通過基因DNA結構的改變和調控失調獲得的。這些包括： (1)點突變：基因DNA鏈上一個至數個核苷酸序列發生改變是為點突變，例如癌基因ras...
簡介 病因 治療 -
家族性甲狀腺非髓樣癌
甲狀腺非髓樣癌(nonmedullary thyroid carcinoma，NMTC)是指起源於甲狀腺濾泡細胞的惡性腫瘤，包括乳頭狀癌、濾泡狀癌和未分...
簡介 病因 治療 -
非梗阻性肥厚型心肌病
非梗阻性肥厚型心肌病是指無左心室流出道梗阻的肥厚型心肌病。左心室肥厚一般發生在室間隔中段、心尖部或左心室游離壁，但不引起左心室流出道梗阻。也有部分室間隔...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
基因診斷
。分類基因診斷可分為兩類：基因直接診斷直接檢查致病基因本身的異常。它通常...無突變、缺失、退化等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常...互補的DNA片段，稱為寡核苷酸探針。2．探針的製備 進行分子突變需要大量...
簡介 分類 基因診斷基本原理 基因異常 診斷方法的選用 -
多態性
谷氨酸），因此可以推斷這一區別是通過一次點突變形成。α2則由143個胺基酸...不同突變，通過各種組合可以形成多種多樣的變異類型。（2） 單座位復...
生物多態性 遺傳多態性 基因多態性 程式設計 -
遺傳性進行性腎炎
突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有...組分上是相似的，因此推斷腎臟和眼部的異常是由於突變造成了基底膜組分的改變...，呈常染色體顯性遺傳。另有3個患者無陽性家族史，可能是由於新發生的突變所致...
症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 鑑別診斷 -
分子遺傳病
的多肽鏈亞單位。迄今為止， mtDNA 突變的致病機理尚不完全清楚，一些基因...，但都是致病基因的攜帶者。 3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親...
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基因疾病學
突變造成的。然而，面臨的最困難問題之一是找到基因如何影響諸如糖尿、哮喘...突變。許多基因中的每個基因發生微妙變化都會影響到對疾病的敏感性。基因還會...線粒體基因病和體細胞遺傳病。 單基因遺傳病 單基因病起因於突變基因。在一對...
醫學遺傳學 醫學遺傳學的範圍 遺傳學的細胞基礎 癌症誘發機理 遺傳病的分類 -
小兒脆性X染色體
綜合症的遺傳性疾病，是由一不尋常的突變導致的一系列疾病中的一種。病因發病原因X連鎖隱性遺傳，通常女性為致病基因攜帶者(雜合子)，其子女再發...，這種情況被稱為前突變，一般認為這種部分基因變異的個體健康狀況良好，但是具有...
介紹 病因 早期症狀 治療 檢查
