病因
本病是常染色體顯性遺傳性疾病，60%～70%為家族性，30%～40%為散發性，家族性病例和散發病例、兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。目前已證實，至少14個基因突變與肥厚型心肌病的發病有關，其中有10種是編碼肌節結構蛋白的基因，絕大部分突變位於這些基因。
臨床表現
本病的臨床表現較輕，可無症狀，僅在心電圖或超聲心動圖檢查時發現。常見症狀有心悸、心前區不適等，也可有勞力後氣促，一般不發生暈厥。
檢查
1.心電圖檢查
心電圖表現為左心室肥厚。
2.超聲心動圖
經胸超聲心動圖表現為室間隔中段或遠端段肥厚，也可合併左心室游離壁肥厚，室間隔和左心室游離壁厚度比<1.3，且無二尖瓣收縮期向前運動現象。左心房可明顯擴大，E/A比值<1，提示左心室舒張功能受損。較早期患者左心室腔較小或正常大小，至晚期發生心力衰竭時，左心室腔可明顯擴大。
診斷
本病診斷主要依靠經胸超聲心動圖檢查，可見明顯的左心室肥厚，但無左心室流出道梗阻。
鑑別診斷
主要應排除主動脈瓣狹窄及主動脈瓣下隔膜所致左心室肥厚，其左心室肥厚伴主動脈瓣區收縮期雜音。
治療
1.藥物治療
有症狀者可選擇β受體拮抗藥，對於改善左心室舒張功能、預防心律失常及猝死有一定療效。鈣通道阻滯藥如維拉帕米可用於不能耐受β受體拮抗藥治療的患者。抗心律失常藥如丙吡胺是目前臨床上最強的降低左心室流出道壓力差的藥物，可用於左心室流出道梗阻治療。體循環栓塞高危患者應給予華法林進行抗凝治療。
非梗阻性肥厚型心肌病患者在進行牙科手術和其他介入性操作時是否應常規套用抗生素來預防感染性心內膜炎，尚無定論。
2.其他
由於無左心室流出道梗阻，因此不需手術治療或化學消融治療，也不需植入雙腔起搏器。
預後
一般預後良好，心功能尚佳的女性患者可承受妊娠和正常分娩。
