病因
本病為常染色體隱性遺傳病，致病基因JNPHP1定位於2號染色體（2q12-13），約85%患者是由於JNPHP1基因缺陷所致，少數患者為散發。
臨床表現
1.腎臟受累
本病均在兒童期出現症狀，表現為多尿、煩渴及發育遲滯。最早的症狀是多尿，它是由於腎臟對血管升壓素抵抗，尿液濃縮功能障礙所致。當病情進展時，較早出現正常細胞性貧血，也可出現尿鈉丟失，常有發育遲緩及骨病的表現。許多患者病情發展緩慢，表現為隱匿性腎功能不全，直至發生明顯尿毒症時才被發現。
2.腎外表現
可有部分患者同時伴有視網膜病變，表現為眼球粗震顫、視網膜變性、視神經萎縮、視網膜缺損及失明，少數患者也可伴有肝纖維化、錐形骨骺分離及其他腎外畸形表現。
檢查
1.實驗室檢查
（1）血生化：血尿素氮和血肌酐升高。
（2）尿常規：表現為輕度蛋白尿或無蛋白尿。
2.影像學檢查
（1）超聲或靜脈尿路造影：可顯示腎臟輪廓光滑，大小正常或縮小，在皮髓交界處有多發性小囊腫，偶見大的囊腫。
（2）CT：比較敏感，能探及直徑小至5mm的囊腫。
3.組織病理學檢查
病理可見腎臟較正常小，髓質有許多囊腫，直徑0.1～1 cm，囊腫被覆扁平上皮，其餘腎組織可見腎小球數目減少，腎小管萎縮及腎間質瀰漫性纖維化，慢性炎性細胞浸潤。顯微鏡下可見沿腎單位有很多憩室，囊腫局限於遠端集合管，與不擴張的腎小管相通。
診斷
發病年齡較小，有腎臟病家族史，表現為隱匿性腎功能不全，早期以腎小管損傷為主要表現，不明原因的尿毒症對某些患者是早期診斷的線索；超聲、靜脈尿路造影、CT等影像學檢查可以探測到囊腫，有時囊腫少而小，影像學檢查可能不易檢出，需依靠實驗室檢查，生化檢查血尿素氮和血肌酐升高，輕度或無蛋白尿，根據以上特徵可以做出診斷。
鑑別診斷
1.常染色體顯性多囊腎病
腎臟體積常顯著增大，皮質、髓質均有多發囊腫，常合併多發肝囊腫等，腰痛、血尿、高血壓、腎結石等症狀更常見。
2.髓質海綿腎
多不引起腎衰竭，囊腫多位於腎錐體及髓質內側帶，靜脈腎盂造影見髓質集合管囊狀擴張，呈扇形，腎髓質成簇的多發性結石在乳頭區呈放射性排列，此特徵有助於鑑別。
治療
尚無特殊療法，主要為對症治療，如糾正代謝紊亂及高血壓，延緩腎功能惡化，應適當補充水和鹽，腎小管性酸中毒應及時糾正，終末期腎衰竭應行腎移植替代治療，可獲得很好效果。
預後
本病預後不佳，多數患者在明確診斷時已發生腎功能不全，腎功能進行性下降，經過3～5年即需要透析或腎移植。
