病因
病因不明，但研究發現在患病毒感染性疾病時服用水楊酸類藥物（如阿司匹林）會患此病。臨床表現
本病症狀可能在患病毒性疾病期間表現出來，但更多的時候還是在一兩周后出現。最初患兒通常不停地嘔吐。其他早期症狀包括腹瀉、疲倦、沒精神等。
隨著疾病加重，並影響到大腦，患兒可能會變得不安、過度亢奮、神志不清、驚厥或癲癇，甚至昏迷。
檢查
1.血常規
瑞氏綜合徵2.肝功能檢查
血清丙氨酸轉氨酶增高，凝血酶原時間延長。
3.血生化檢查
血氨、血漿游離脂肪蛋白質酸和短鏈脂肪蛋白質酸升高。血糖大多降低，也有少部分患兒血糖正常。
4.腦脊液檢查
除壓力升高頭痛外，細胞數和蛋白多在正常範圍之內。
5.腦電圖檢查
顯示重度瀰漫性異常。
6.影像學檢查
頭顱CT和MRI檢查線上有助於排除腦部占位性病變。
7.肝臟活檢
本病的確診依賴於肝臟的活體組織檢查，可見肝細胞內有大量脂肪滴，電鏡下觀察線粒體膨大以及緻密體的減少或消失等特徵性改變。
診斷
依據病史、臨床表現和輔助檢查可確診。鑑別診斷
瑞氏綜合徵常常會被誤診，部分原因在於這種病很不常見，可能會被誤診為腦炎、腦膜炎、糖尿病、服藥過量或中毒等，因此，鑑別診斷很重要。治療
1.治療原則應採取綜合治療措施。重點是糾正代謝紊亂，控制腦水腫、降低顱內壓和控制驚厥等對症處理。主要是針對本病的二個基本病理生理變化，即腦水腫和肝功能衰竭來進行治療和監護、評價。
2.重症監護
對具有重度以上腦病者必須予以心肺和顱內壓監護，及時發現異常，給以處理。由於本病變化迅速，常可由輕症突然變為重症，故對病情較輕者也應密切觀察，切不可大意。
3.腦部病變的治療
控制腦水腫是治療本病的重點，是改善預後的關鍵。在降低顱內壓的同時，還要維持腦的灌注壓，具體措施如下。①降低顱內壓：用滲透性利尿劑，20%甘露醇靜注，開始時每4～6小時一次。速尿和地塞米松可同時套用。②監測顱內壓：可用蛛網膜下或硬膜外的測壓計，使顱內壓維持在2.67kPa（20mmHg）以下。③監測血氣：保持呼吸道通暢，防止低氧血症和高碳酸血症，以避免加重腦水腫。④維持正常血壓：以保證腦內灌注壓在6.67kPa（50mmHg）以上。腦灌注壓=平均動脈壓-顱內壓，如果腦灌注壓過低，則引起腦缺氧，加重腦水腫。腦水腫時常須限制液體入量，但應適當，以免出現低血容量性低血壓。
4.降低血氨
可給以食醋灌腸，每次10～20ml，再加2倍無菌生理鹽水稀釋後保留灌腸。口服50%乳果糖混懸液2～3ml/kg.d以酸化腸道，減少氨的吸收。供給足夠熱量（30～40cal/kg），可減少組織分解產氨。有條件者也可用腹腔透析，新鮮血液或血漿置換療法以降低血氨。精氨酸滴注、新黴素口服或灌腸以減少產氨，瓜氨酸可使氨轉變為尿素。谷氨酸鈉液加於葡萄糖液中靜脈注射，可糾正高血氨。應注意醫院保護肝功能和加強支持療法，有人採用換血療法，以去除毒素、降低血氨，糾正凝血障礙，取得了一定療效。
5.防治出血
可給予膽固醇維生素K有助於凝血酶原的合成，也可輸注凝血因子或新鮮血漿等。
6.糾正低血糖
低血糖必須及時糾正，靜脈輸入10%～20%葡萄糖，嚴密監測血糖，使血糖維持在150～200mg/dl。當血糖達到稍高於正常水平時，可加用胰島素以減少游離脂肪酸的分解。皮膚病
7.糾正代謝紊亂
維持水電解質及酸鹼平衡。
8.其他
由於瑞氏綜合的病情兇險，不同的患兒可能會出現不同的多臟器受損的症狀和併發症。臨床醫生應嚴密監護，及時針對患兒具體的病症給予必要的對症和支持治療。
