病因
正常人小腸黏膜內有多種雙糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖；異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解為兩個分子的葡萄糖；蔗糖酶能分解蔗糖為葡萄糖及果糖；還有海藻糖酶能分解海藻糖為兩個分子的葡萄糖。因為某些原因使雙糖酶缺乏，從而雙糖的消化吸收發生障礙導致腹瀉。臨床此病並不少見，但常不被重視。
臨床表現
1.乳糖酶缺乏時
服牛奶或乳糖後可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物後症狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術史者一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時，在服蔗糖及澱粉後引起腹瀉，症狀與乳糖酶缺乏相似。
2.臨床分類
（1）先天性乳糖酶缺乏 嬰兒出生後進食母乳或牛乳後不久即出現嘔吐，不能成長，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和胺基酸尿症，病情嚴重，預後較差。
（2）先天性乳糖不耐受症 開始餵養後出現暴發性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、胺基酸尿、白內障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止餵乳後腹瀉消失，無乳糖尿和胺基酸尿症。
（3）成人後天性乳糖不耐受症 服牛乳後可引起水樣酸性便伴腹脹、腹部不適。
（4）蔗糖-異麥芽糖吸收不良 是蔗糖α-糊精酶缺乏所致，由於未吸收的蔗糖在腸腔內過多造成滲透壓過高和發酵性腹瀉。糞便可呈酸性，糞pH可達4.0～5.0，有酸味，量多，嬰兒有嚴重腹瀉，成年人卻僅胃部不適。攝入甜食及水果後會出現症狀。據說愛斯基摩人患本病者較多。占人口的10%左右，但一般無症狀。
（5）海藻糖酶缺乏症 較少見，病人吃蕈類後引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等症狀。糞便常為水樣。蘑菇含海藻糖，海藻糖是一種1,α-葡萄糖-1-α-葡糖苷，腹瀉只延續數小時，禁食蘑菇類就不再發病。
檢查
1.糞便檢查
酸性糞便，pH 5.0～6.0。
2.乳糖耐量試驗
乳糖50g加溫水400ml空腹服下，於服前及服後15、30、60、90 及120分鐘抽血測定血糖，在試驗過程中及試驗後數小時內，觀察病人症狀變化並檢查糞便性質。血糖檢查升高>1.4mmol/L者為正常，<1.1mmol/L者為異常，在1.1～1.4mmol者不能肯定。乳糖試驗不正常的病人，在試驗過程中或在試驗以後常有以下症狀：絞痛、腹瀉、腹脹。有上述症狀者占66.7%。
3.乳糖氫呼吸試驗
口服乳糖1g/kg，呼氣中氫超過基線20×10示乳糖吸收不良。
4.其他輔助檢查
小腸黏膜活檢：小腸黏膜活檢測定乳糖酶，顯示活力低下。
診斷
根據臨床表現應懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測定及有關糖的耐量試驗。尚可根據治療反應來作出診斷，禁食相應糖後症狀即可緩解。
鑑別診斷
應除外各種繼發性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術後、Whipple病、Crohn病、藍氏賈第鞭毛蟲病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及某些藥物（如酒精、新黴素、考來烯胺）引起的吸收不良。
治療
主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖攝入，必要時限制澱粉攝入。繼發性雙糖酶缺乏常為多種酶缺乏。小腸刷狀緣酶損害繼發於涉及腸道的其他疾病如成人乳。
預後
除先天性乳糖酶缺乏外，其他類型雙糖酶缺乏經過限制飲食，預後良好。
