病因
已有證據提示囊腫的發生是由於收集管和腎小管及其之間連線部的結構，在發育過程中存在缺陷。一頭為盲端的排泄管與有功能的腎小球相連即成為囊腫。當這些囊腫增大時，就壓迫鄰近的腎實質，造成局部缺血而毀壞其功能並堵塞正常的腎小管，最終導致腎功能的進行性損害。
診斷
(1)雙腎積水(由先天性疾患或後天性輸尿管梗阻所致)：可出現雙側脅腹部包塊並有腎功能受損的表現。但腎盂靜脈造影及超聲檢查將顯示這些表現與多囊腎有很明顯的不同。
(2)雙側腎腫瘤：本病罕見，但在尿路造影片中可與多囊腎非常想像。當多囊腎中一側腎較小或尿路造影未顯示扭曲變形時，要與一側腎腫瘤鑑別就有困難。但腫瘤常只局限於腎臟的某一部分，而多囊腎之囊腫則滿布整個腎臟。單側腎腫瘤其總腎功能可以是正常的，而多囊腎其總腎功能則往往已受損。CT或腎血管造影可用來鑑別這兩種疾病。閃爍掃描或超聲檢查亦有助於鑑別診斷。
(3)Von Hippel-Lindau病(小腦血管瘤性囊腫、視網膜血管瘤病及胰腺腫瘤或囊腫)：此病雙腎的多發囊腫或腺癌可進行性發展。尿路造影或腎斷層X光攝影術可顯示多囊腎，據其他特徵性表現可下此診斷。CT、血管造影、超聲影象或閃爍攝影術則可確定診斷。
(4)結節性硬化(陣發性抽搐、智力發育遲滯及皮脂腺瘤)：皮脂腺瘤常累及皮膚、大腦、視網膜、骨骼、肝臟、心臟及腎臟。腎臟病損通常為多發性雙側性的，在顯微鏡下可見到血管脂肪瘤。尿毒症期行尿路造影易提示為囊腎，其他特徵性表現及CT和超聲景象可以作鑑別。
(5)單純性腎囊腫：通常為單側單發，總腎功能正常。尿路造影可顯示為單一病損，而多囊腎則是雙側且為多發的病損。
鑑別
雙側腎內痛 (1)症狀：因梗阻、感染或囊腫內出血而增重的腎臟對腎血管蒂的牽拉，可引起一側或雙側腎內痛。鏡下或肉眼全程血尿常見且可相當嚴重，造成原因尚不明了。當血塊或結石下行時可表現腎絞痛。患者可自行發現有一腹部包塊。感染(塞戰、發熱、腎區痛)是多囊腎的常見併發症。膀胱刺激症狀可以是首發症狀，隨著腎功能不全的發生，可出現頭痛、噁心嘔吐、乏力、體重減輕。
(2)體徵：常可觸及一側或雙側腎臟，表面呈結節感。並發感染時，可有壓痛。60%～70%的病人可出現高血壓，隨即可找到心臟擴大的證據。出現腎盂腎炎或囊腫發生感染時，可出現發熱。尿毒症期可有明顯的貧血和體重減輕。眼底鏡檢查可發現典型的中到重度的高血壓改變表現。
(3)實驗室檢查：貧血不僅可由慢性失血引起，更多的是因尿毒症所伴發的對造血機能的抑制所致。尿常規可見蛋白尿及肉眼或鏡下血尿，膿尿和菌尿也屬常見。尿濃縮功能發生進行性減退。腎清除率試驗可顯示各種程度的腎功能受損情況。約有1/3的多囊腎患者是以尿毒症而被發現的。
(4)X線檢查：在腹平片中，雙側腎影通常增大，甚至達5倍於正常大小，腎臟長度超過16cm時應疑有此病。在排泄性靜脈造影時行體層攝影有助於確立診斷，體層攝影可顯示透明的多發囊腫。在體層攝影及逆行尿路造影片中，腎臟常增大而腎盞形態則十分怪異(如蜘蛛樣畸形)：腎盞增寬、變平、擴大並常彎曲包繞附近周圍的囊腫。這種改變往往在一側腎臟較輕甚至不發生，因而易導致誤診為腫瘤或其他腎疾病。囊腫並發感染時，腎周圍炎可使腎影及至於腰大肌影都模糊不清。血管造影可顯示囊腫周圍彎曲的小血管及囊腫本身所形成的“負”影(無血管分布)。 (5)CT掃描：在過去用於確診多囊腎的非侵入性診斷技術中，CT是最理想的。多發囊腫薄薄囊壁內充滿的囊液及較正常增大了的腎臟，使這一成像方式在確診時極為精確(95%)。
(6)腎核素檢查：γ-閃爍掃描將顯示增大的腎影中有許多無血管的“冷點”。
(7)超聲檢查：超聲影象用於多囊腎的診斷優於排泄性尿路造影及腎核素檢查。
(8)器械檢查：膀胱鏡可發現膀胱炎，此時尿中含有異常成分。有時還可見到輸尿管口噴血。輸尿管插管及逆行尿路造影則很少採用。
併發症
(1)腎盂腎炎：是多囊腎的常見併發症，其原因尚不明了。可以不出現症狀，尿中膿細胞很少甚至沒有。塗片染色或定量培養可作出診斷。枸櫞酸鎵-67掃描攝影術可確定感染的部位包括膿腫的位置。
(2)囊腫感染：可引起腎區疼痛並有壓痛，且出現發熱。要鑑別是多囊腎感染還是腎盂腎炎並不容易，此時行鎵掃描攝影術將很有幫助。
(3)血尿：極少數病例可出現活動性持續性肉眼血尿，甚至可危及生命。
