鐮刀狀血紅蛋白

鐮刀狀血紅蛋白，鐮刀形紅細胞貧血患者的異常血紅蛋白。是單一胺基酸置換的異常血紅蛋白,與正常成人血紅蛋白(HbA)的差異僅在β鏈節6位谷氨酸為纈氨酸取代,記為HbS[β6(A3)Glu→Val]。

HbS

性質：鐮刀形紅細胞貧血患者的異常血紅蛋白。是單一胺基酸置換的異常血紅蛋白,與正常成人血紅蛋白(HbA)的差異僅在β鏈節6位谷氨酸為纈氨酸取代,記為HbS[β6(A3)Glu→Val]。由於DNA分子上相當於此基因的節段中,為谷氨酸編碼的密碼子CTT突變為纈氨酸密碼子CAT所致。位於血紅蛋白分子表面的親水的谷氨酸為疏水的纈氨酸取代後,分子表面形式一“黏合斑”,去氧後分子表面同時形成對應的結合區,因此在氧分壓低的毛細血管區,HbS可相互結合形成長纖維狀沉澱物,使紅細胞發生扭曲呈鐮刀形而容易溶血。正常的HbA脫氧後也形成對應的結合區,可與HbS結合,但卻使聚合中斷。因此HbS的雜合體(基因型HbS/HbA)血中含20%～40%HbS一般不會發生臨床症狀。突變降低了去氧血紅蛋白的溶解度，但對氧合形式並無影響。