病因
結直腸息肉病的病因多源於基因突變、基因抑制和家族遺傳。如家族性腺瘤性息肉病、加德納綜合徵是基因突變所致；波伊茨-耶格綜合徵的致病基因可能是一種腫瘤抑制基因；特科特綜合徵、幼年性息肉綜合徵則為家族性遺傳病。
臨床表現
1.家族性腺瘤性息肉病
（1）早期可無自覺症狀。
（2）便血或糞便隱血陽性，長期失血可導致缺鐵性貧血、消瘦、乏力等症狀。
（3）較大的息肉可出現腹痛、腹脹等不全梗阻症狀。
（4）帶蒂的直腸息肉可排出肛門外。
（5）胃腸道外表現，如加德納綜合徵(合併皮膚囊性病變、骨瘤、纖維組織腫瘤、胃十二指腸息肉、十二指腸或壺腹周圍癌、甲狀腺乳頭狀癌、先天性視網膜色素上皮肥大）、特科特綜合徵等。
2.錯構瘤性息肉病
（1）幼年性息肉病：息肉多呈圓形、無蒂、表面光滑，可分布於整個消化道，可有出血、腫塊脫出肛門、缺鐵性貧血等症狀。
（2）波伊茨-耶格綜合徵：胃內多發小隆起及大的亞蒂隆起，數目較少，口唇黑斑，呈簇狀圍繞口、眼、鼻分布。
（3）多發性錯構瘤綜合徵：主要表現為胃腸道多發性息肉伴有面部丘疹、肢端角化症和口腔黏膜乳頭樣病變等。息肉主要分布於直腸、乙狀結腸和降結腸，大小不等；食管內可見白色扁平樣隆起小息肉；胃內可見丘疹樣大小不等的息肉；皮膚及黏膜可見白斑、咖啡牛乳色斑等。
（4）卡納達-克朗凱特綜合徵：可表現為腹瀉、腹痛，指（趾）甲萎縮、脫髮、脫毛及皮膚色素沉著。
3.其他息肉
（1）增生性息肉：息肉直徑較小，大小均一，表面光滑無蒂，顏色與腸壁相似，該病無癌變傾向。
（2）炎症性息肉：多見於克羅恩病和潰瘍性結腸炎。
（3）多發性淋巴性息肉病：是以胃腸道多發性廣基息肉為特徵的胃腸道非霍奇金淋巴瘤。
檢查
內鏡檢查能發現多發息肉，不同疾病的息肉形態和大小不同；直腸指檢能發現直腸壁覆蓋大量息肉，瀰漫分布，有可能帶蒂或不帶蒂。
診斷
根據家族史、遺傳病史、現病史、臨床表現、體格檢查、內鏡檢查和病理切片檢查可以診斷。
治療
根據病情選擇治療方式，並非所有的結直腸息肉病都需要治療。如增生性息肉病無癌變傾向，一般無須特殊治療。家族性腺瘤性息肉病的治療目的是消除息肉或延緩腺瘤性息肉的發展，阻斷癌變的發生。多發性淋巴性息肉病治療以放射治療為主，套用大劑量放射劑輔以骨髓幹細胞移植對部分患者有益。
