海洋性貧血的產前診斷
對於曾經生育過重型海洋性貧血患者的夫妻，或是初次篩檢出夫妻倆人都是同型海洋性貧血的帶因者，可以在懷孕初期經由產前診斷的方法避免生下重型的患者。
基因分析是產前診斷海洋性貧血的利器
20年前，產前診斷海洋性貧血通常要分析胎兒的臍帶血才行。之後由於分子生物學和DNA診斷技術的進步，現在只要利用胎兒的DNA就可以診斷。不但準確度提高而且診斷的時機也大為提前。為利用這種技術，不但要了解父母是甲型或乙型的帶因者，還要進一步了解其DNA的突變型才行。國人乙型海洋性貧血的突變型原來就超過20種，最近又加入不少外籍新娘，她們大多來自流行海洋性貧血的東南亞國家，其突變型跟原本國人的有所不同，因此國內目前存在的乙型海洋性貧血突變型應該超過30種以上。雖然海洋性貧血的突變型因外來人口而有逐漸增加的趨勢，不過這些問題都可以利用DNA科技檢查出來。
懷孕滿10週的絨毛採樣是國際公認的安全技術
為了取得胎兒的DNA以進行產前診斷，目前有兩種常用的方法：
絨毛取樣：懷孕滿10周以上就可以進行。醫師在超音波導引之下，經由孕婦的腹部，將一支細長針插入胎盤的部位，抽取微量的組織(即絨毛)，就可以獲得胎兒的DNA。然後根據父母的突變型，檢查胎兒遺傳到父母的基因型是否正常。通常在取樣後一個星期內就可以得到基因診斷的報告，及早的診斷可以減輕夫妻不少焦慮。根據1999年世界衛生組織以及2000年美國婦產科醫學會的長期追蹤報告，絨毛採樣由有經驗的醫師在懷孕滿10週之後進行是相當安全的，除了不會加流產率之外，也不會增加胎兒四肢缺損的機率。目前全世界有超過100萬例接受過絨毛採樣，因此其安全性應不用擔心。
懷孕16週之後的羊膜穿刺是另外一種選擇
羊膜穿刺：夫妻經過確認診斷、或求診時已經超過懷孕15週以上，在這階段羊膜穿刺是另外一種選擇。穿刺時，醫師也是在超音波連續監看之下，將一支細長針插入羊水腔，抽取10西西左右的羊水。直接利用這些羊水，就可以檢驗胎兒血紅蛋白鏈基因的組成，同樣在一星期之內、可以得知胎兒的海洋性貧血基因的狀況。全世界已有成百上千萬人接受過羊膜穿刺，其安全性在有經驗的醫師操作下也無庸置疑。
利用上述的任何一種方法，醫師都可以安全、正確且迅速診斷胎兒是否罹病。如果胎兒完全沒有遺傳到海洋性貧血基因或只是帶因者，夫妻的焦慮和不安當然會如釋重擔。如果胎兒碰到那1/4重症的情況，及早得知胎兒將來的可能遭遇、也可以提供夫妻是否要保留此胎兒的重要參考。經由產前診斷，不但可以獲得健康的寶寶，如果家中有罹患重症的哥哥或姐姐，也有機會利用健康的弟妹所提供的臍帶血或骨髓幹細胞進行移植，國內外都已有成功的案例。
產前診斷有賴醫界和全體國民繼續共同努力
雖然國內推動海洋性貧血的篩檢和產前診斷已經有20年左右的歷史，而且也獲得了一定的成果，不過迄今每年總還有數例新的病童出生。義大利南端的西西里島過去也飽受乙型海洋性貧血之苦，每年有將近200名重症患者出現。20年前，該國政府推動預防計畫，獲得民眾和醫界的大力配合，效果卓著，10年前開始，每年防止了超過98%新個案的出現。反觀我們國內，防治的效果就遜色不少。根據署立桃園醫院陳鵬升醫師的統計，過去10年來，國內共有97例新的重型乙型海洋性貧血個案出現。導致這些防治漏洞的因素很多，包括
（1）遺傳諮詢或初步篩檢時的錯誤
（2）夫妻拒絕產前診斷或者診斷的時機太遲
（3）民眾認知不足
(4)檢驗錯誤等等。顯然我國在海洋性貧血的防治工作，還有很大的成長空間。全體國人和醫界必須繼續共同努力，以生下健康的下一代。
海洋性貧血的血液篩檢
夫妻雙方如果都是同型的海洋性貧血的帶因者，所生的小孩、不管男女、每個人都有1/4的機率罹患重型海洋性貧血。因此，檢查夫妻是否為帶因者是預防生下重症患者的第一步。
海洋性貧血的帶因者其MCV和MCH會顯著偏低
海洋性貧血帶因者的主要問題是血紅蛋白鏈的製造能力較差，因此每顆紅血球裡面的血紅素(MCH)較低，導致紅血球體積(MCV)較小。整體而言，一般人的MCH平均為30.5單位(25.5至35.5)，而海洋性貧血帶因者的MCH平均為21.8單位(18.3至25.5)；一般人的MCV為89單位(79至99)，而帶因者的MCV為68單位(58至79)。可以很明顯地看出來，一般人和帶因者在MCH和MCV都有明顯的差異。長久以來，世界各國都以檢驗MCH和MCV當作篩檢海洋性貧血的第一線工具。MCH和MCV的檢查都包括在全血球計數(CBC)項下，而國內檢查CBC的費用約在100至150元之間，一般的健康檢查和產前檢查第一次驗血的時候，CBC都是必要的項目。現在CBC的檢查都使用自動化的機器，所以檢驗報告應該很快就可以揭曉。雖然很多醫療院所囑咐孕婦在下一次產前檢查(通常是4個禮拜之後)再看報告，但有些比較關心這問題的院所，如果發現孕婦的MCV或MCH偏低時，會主動提早告知孕婦。
孕婦如可能為海洋性貧血帶因時，應儘快檢查先生
一旦孕婦的MCV或MCH偏低，首先應該檢查先生的CBC，大約有6%的機率先生的MCV和MCH也會偏低。碰到這種情形的時候，醫療院所會採取夫妻倆人的血液，郵寄到國內的海洋性貧血確認診斷中心，或者直接轉介個案到確診中心做進一步的詳細檢查。帶因者雖然MCV和MCH偏低，但其造血系統會勤能補拙，製造出數量比較多的紅血球(RBC值會偏高)，所以帶因者的血紅素(Hb)可以在正常範圍內，也就是說海洋性貧血的帶因者不一定有貧血，當然也可以捐血。
缺鐵性貧血可以和海洋性貧血同時出現於一個人
導致MCV和MCH偏低的原因很多，除了海洋性貧血之外，應該考慮缺鐵性貧血，尤其在生育年齡的婦女為然。就女性而言，常因子宮肌瘤、子宮腺肌症（腺瘤）、月經量過多、消化性潰瘍、痣瘡出血、或連續生產導致鐵質流失。男性則因長期捐血、消化性潰瘍、或痣瘡出血而引起缺鐵。缺鐵性貧血的人可以每天服用含有鐵劑的綜合維他命，經過2至3星期之後，應該可看到MCV和MCH的提升。缺鐵性貧血和海洋性貧血帶因基本上並沒有直接相關；因此即使診斷出缺鐵性貧血，並無法自動就排除海洋性貧血帶因的可能性；少數人除了有缺鐵性貧血、又有甲型和乙型海洋性貧血帶因。純粹的缺鐵性貧血可以利用服用鐵劑或綜合維他命，連續使用一個月之後，其MCV和MCH一定有相當程度的提升。但是患者如果合併海洋性貧血帶因，則即使服用鐵劑，也沒有辦法將MCV和MCH提升到正常範圍內。
基因分析可以確認海洋性貧血的類型
在確認診斷中心，檢查的項目會增加很多。包括定量血清含鐵蛋白(ferritin)，定量第二型成人血色素(HbA2)和胎兒血紅素（HbF），甲型和乙型血紅蛋白鏈基因突變的DNA檢查。根據統計，每100對MCV和MCH偏低的夫妻中，大約有60對同為甲型的帶因者，15對同為乙型的帶因者，15對一位為甲型、另一位為乙型帶因者，另外10對一位為帶因者、另一位為缺鐵性貧血患者。另外有極少數的人，同時為甲型和乙型帶因者，甚至又合併缺鐵性貧血。上述的各種情況都可以在確認診斷中心得到正確的分辨。
利用DNA技術以分辨甲型和乙型海洋性貧血的技術在過去25年來，進步很多、改變很大。剛開始時，需要大量的DNA，使用放射性同位素的探針，整個過程耗時三到四周，也常出現失敗的情形。自從20年前，核酸聚合酶連鎖反應（PCR），螢游標記和DNA定序技術和儀器的進步，使得檢查海洋性貧血基因的準確度逐年提升，而且檢查所需要的時間也大幅縮短到只要幾天的功夫。
海洋性貧血的遺傳
海洋性貧血最早發現於地中海周圍的居民，所以又稱為地中海型貧血。事實上這種情況除了出現於地中海附近，也存在於世界很多地區，例如中東、中亞、印度、東南亞、和長江以南的中國，包括台灣。根據聯合國的統計，世界人口的3%，一億六仟萬人為海洋性貧血的帶因者，人類中很常見。
海洋性貧血是因為血紅蛋白基因缺陷造成的，通常分為甲型和乙型兩種
紅血球的血紅素是將氧氣從肺臟輸送到身體各部位的重要蛋白質，它主要由4條(2條甲型和2條乙型)血紅蛋白鏈組成。一個人如果製造甲型血紅蛋白鏈的能力較差，就是所謂的甲型海洋性貧血帶因者；如果完全無法合成甲型血紅蛋白鏈，就導致重型甲型海洋性貧血。同理，一個人如果製造乙型血紅蛋白鏈的能力較差，就是所謂的乙型海洋性貧血帶因者；如果完全無法合成乙型血紅蛋白鏈，就導致重型乙型海洋性貧血。海洋性貧血的基因都是從父親或母親遺傳而來的，沒有辦法利用藥物、食物或任何方法加以改變。
基因位於染色體上面，血紅蛋白鏈的基因也不例外。第16號染色體上有兩套製造甲型血紅蛋白鏈的基因，而製造乙型血紅蛋白鏈的基因則位於第11號染色體上。因為每個人都有兩條第16號和兩條第11號染色體，因此一般人都有四套甲型血紅蛋白鏈基因和兩套乙型血紅蛋白鏈基因。
重型甲型海洋性貧血會嚴重影響母子健康
血紅蛋白鏈基因如有缺陷，就會導致海洋性貧血。根據基因缺損的情形，海洋性貧血通常可以分為甲型和乙型兩種。一套或兩套甲型血紅蛋白鏈基因出現缺損，會造成甲型海洋性貧血帶因者，三套基因缺陷者會罹患血色素H症(中度甲型海洋性貧血)，而所有四套基因都缺損時，胎兒沒有辦法製造甲型血紅蛋白鏈，沒有正常的血紅素，無法得到足量的氧氣；胎兒會出現嚴重貧血、長期缺氧、心臟衰竭、肝臟和脾臟腫大、全身水腫和胎盤肥大等一大堆問題；可能胎死腹中或出生後不久就死亡。另一方面，孕婦本人也會在懷孕中期或末期出現多種合併症：例如妊娠高血壓、前置胎盤、胎盤早期剝離、產前出血和產後出血，嚴重者可能出現廣泛性血管內凝血，導致孕婦全身出血不停或腎臟衰竭；產後出血者可能需要切除子宮，或接受雙側子宮動脈結紮或栓塞，後果很嚴重。
重型乙型海洋性貧血的患者需要長期的輸血和排鐵治療
一套乙型血紅蛋白鏈基因出現缺損，會造成乙型海洋性貧血帶因者。如兩套基因都有缺損時，患者沒有辦法製造乙型血紅蛋白鏈，沒有正常的成人血紅素(但有正常的胎兒血紅素)，小孩通常在6個月到一歲時出現漸進性的貧血。患者需要定期的輸血，長期的排鐵等治標不治本的醫治。唯有找到適合的捐髓者，才能經由骨髓或臍帶血的幹細胞移植，根本治療此症。 雖然重型的海洋性貧血患者會危及生命，但不管甲型或乙型的帶因者，都不會出現任何症狀，體力、智力和壽命也跟一般人一樣。根據調查，台灣民眾中4.5%的人為甲型帶因者，1.5%的人為乙型帶因者。整體而言，約有6%，亦即140萬人為帶因者，數目不少。
夫妻倆人如為同型的帶因者，胎兒有1/4罹患重型貧血
海洋性貧血的基因缺陷都發生於遠古時代的人類老祖先。當時帶有這些基因缺陷的人可能對瘧疾的抵抗力較強，因此生命力和繁殖力應該比沒有帶因的人更高，所以這些基因就這樣代代相傳到現代。這種原因也可以解釋：目前海洋性貧血帶因率較高的區域，跟當年瘧疾的流行區域互相重疊；相對而言，在地球高緯度的地區，也就是瘧疾不易流行的地方，其海洋性貧血的帶因率都很低。
甲型和乙型海洋性貧血都是以體染色體隱性遺傳的模式傳到下一代。例如丈夫(或太太)為帶因者，則所生的小孩、不分性別、每個人都有一半的機率也是帶因者，另外一半的機率沒有帶因。夫妻倆人如果同是兩套甲型基因缺陷的帶因者、或同是乙型的帶因者，則所生的小孩、不分性別、每個人都有一半的機率也是帶因者，1/4的機率沒有帶因，另外1/4的機率同時遺傳到有缺陷的基因、而成為病人。夫妻倆人如果一位為甲型帶因者，另一位為乙型帶因者，則所生的小孩、1/4同時為甲型和乙型的帶因者，1/4為甲型帶因者，1/4為乙型帶因者，1/4則既無甲型也沒有乙型的帶因。同時為甲型和乙型的海洋性貧血的帶因者，就如同單純的甲型或乙型帶因者一樣，沒有症狀，不需要特別擔心。
有生下重型海洋性貧血之虞時，應接受產前診斷
人類總共約有25000個基因，其中包括甲型和乙型血紅蛋白鏈基因。每個人經由父母的遺傳和基因的新突變，都有一些基因出現問題。從基因的層次來看，沒有一個人是完美無缺的。海洋性貧血帶因者的體能狀況跟非帶因者基本上並沒有不同，例如運動健將和戰鬥機的飛行員就有一些是海洋性貧血的帶因者。本身為海洋性貧血的帶因者雖然沒有關係，不過要記得在懷孕初期，儘早檢查夫妻倆人是否為同型的帶因者。只要雙方有一位不是帶因者，或倆人不同為甲型或不同為乙型的帶因者，對胎兒和孕婦都不會產生任何問題。唯有夫妻倆人都是同型的帶因者，才會生下重型的胎兒，應該接受產前診斷，以免個人和家庭將來需要承受相當大的身心和經濟負擔。
