邱正慶

邱正慶

邱正慶,女。北京協和醫院兒科副主任、副主任醫師、副教授、碩士生導師。擅長遺傳代謝性肝病(糖原累積症、肝豆狀核變性等)的診治和產前診斷,畸形綜合症的診斷和諮詢,兒科疑難病的診斷和諮詢。

簡歷

1984年畢業於上海醫科大學醫學專業;

邱正慶 邱正慶

1987年畢業於協和醫科大學,獲醫學碩士學位;

1993年畢業於加拿大麥吉爾大學(McGill University)生物學系遺傳專業,獲碩士學位,導師為Dr.C.R.Scriver.

1987年起進入北京協和醫院兒科工作,接受正規的住院醫師培訓,現任兒科副教授,中華醫學會兒科內分泌遺傳代謝學組委員,中華兒科雜誌和中華醫學遺傳學雜誌通信審稿人。曾先後二次出國接受遺傳代謝病的專業培訓;

1989年-1990年公費赴加拿大蒙特婁兒童醫院進修臨床遺傳和生化遺傳專業;

2003年11月-2005年8月前往美國霍普金斯大學(Johns Hopkins University)醫學遺傳研究所參加由NIH資助的“國際遺傳醫學研究合作培訓項目”學習;

2006年起每年參加由NIH資助的“國際遺傳醫學研究合作培訓項目”在國內的培訓班並授課。

成就

目前重點進行遺傳代謝病的臨床、生化和分子診斷,並儘可能為患者家庭提供產前診斷。在遺傳代謝性肝病(包括糖原累積症Ia型、Ib型、III型和IX型;肝豆狀核變性;先天性高間接膽紅素血症;酪氨酸血症I型等)的基因診斷和長期治療方面積累了豐富的經驗。

熟悉較常見溶酶體病的臨床分型、診斷和鑑別診斷。主要包括粘多糖病各型的鑑別、粘脂儲積症的臨床特點和鑑別、高雪病和尼曼匹克病的診斷、異染性性腦白質營養不良和球形細胞性腦白質營養不良的診斷等。

在先天性肌無力的鑑別診斷方面具有一定的經驗,包括進行性肌營養不良症、脊髓脊肉萎縮症、糖原累積症II型(Pompe病)和Prader-Willi綜合症等。

對4種先天性骨發育不良病(軟骨發育不良、進行性假性類風濕病性軟骨發育不良、乾骺端發育不良(Jansen型)和顱鎖骨發育不良)具有分子診斷的經驗。

用基因分析方法明確診斷的少見遺傳病包括Costello綜合症、Blau綜合症、先天性大唾液腺缺失、丙酮酸脫氫酶缺乏症(PDH)、濕疹血小板減少免疫缺陷病(WAS)和Sotos綜合症等。

參與的科研項目包括科技部“十五”、“十一五”科技攻關項目、北京市科技計畫項目、人事部留學人員科技活動項目、北京協和醫院臨床重點項目等。發表的相關論著十餘篇。

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