遺傳性點狀角化

遺傳性點狀角化是指具有遺傳性的以掌跖部皮膚點狀增厚或角化過度為特點的慢性皮膚病,又稱為點狀掌跖角化病。多在15~30歲發病,主要的臨床特點為掌跖部、指部出現角化性丘疹,一般無自覺症狀,可有甲營養不良表現。

病因

本病為常染色顯性遺傳疾病,但致病基因尚不明確。

臨床表現

皮損為掌跖部、指部角化性丘疹,粟粒至綠豆大小,圓形或橢圓形,大小約2~10mm,可有壓痛,散在分布或排列成片狀或線狀,角質丘疹脫離後呈火山口樣凹陷外觀,邊緣繞以角質壁,少數患者可累及手足背面、肘膝部。患者一般無自覺症狀,但在承受壓力時可有疼痛。指(趾)甲可出現甲縱裂、甲脫落等甲營養不良。

檢查

1.體格檢查
掌跖部有圓形或橢圓形,大小約2~10mm角化性丘疹,散在分布或排列成片狀或線狀,可伴有壓痛。
2.病理檢查
大片界限清楚的角化過度,角質層可以出現緻密的角化不全柱,局部表皮杯狀凹陷,

診斷

患者一般有家族病史,掌跖部小的角化性丘疹,散在分布或排列成片狀或線狀,一般無自覺症狀,承受壓力時可有疼痛,病理檢查顯示角化過度,依據以上特點可以做出診斷。

鑑別診斷

主要與瀰漫性掌跖角化病鑑別,後者表現為境界清楚的淡黃色堅硬的角化斑塊,蠟樣外觀,邊緣呈淡紅色,有時可伴有瘙癢、觸痛或疼痛性皸裂,掌跖多汗,甲板增厚混沌,冬季加重。

治療

1.一般治療
潤膚、預防皸裂,避免用肥皂及刺激性藥物,減少壓力、摩擦及皮膚外傷,冬季注意手足保暖。
2.藥物治療
可外用尿素霜、硫磺水楊酸脂、維A酸軟膏等減輕皸裂疼痛症狀;外用糖皮質激素類藥物緩解炎症反應;嚴重者可口服維生素A或維A酸類藥物緩解症狀。

預後

發病後持續終生,需長期或終生用藥。

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