疾病描述
又名克爾里病、貫穿性角化過度病，真皮穿通性毛囊與毛囊旁角化過度症。罕見，1916年由Kyrle首先描述。
高危人群
臨床上，約40%至80%的青少年均會出現不同程度的毛囊角化問題，大部份更在10歲或之前便已出現症狀。
症狀體徵
本病無性別或種族差異，多發生於成人，一般在30～60歲發病，初為細小的毛囊角栓性丘疹，針尖大、皮色或淡灰色，並逐漸增大，直徑可達15mm或更大，色澤漸變黑、變暗，成棕紅色，續以紅暈，中央有角質栓塞，如用力將其移去則留下窩狀凹陷。丘疹通常是孤立而分散的，但也可融合形成環狀，或因同形反應而成斑塊狀或隆起的疣狀條紋損害，數目常多，或為毛囊性或非毛囊性。皮損可見於任何部位，但好發於下肢、上肢，頭部和頸部也常受累，偶有掌跖部點狀角化，一般不侵犯黏膜部。
本病無自覺症狀，病程極慢，多年中不斷有新疹發生。約90%的病例伴有糖尿病，部分病人伴有肝病、腎病或充血性心力衰竭。此外，在慢性腎衰竭作透析治療的病人中，有4%～10%可發展成本病，作腎移植和停止透析後皮損可迅速痊癒。
疾病病因
不明，似與以下幾方面有關：
(一)遺傳傾向，患者偶有家族史，Cartel等認為是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病；
(二)患者常伴有腎病史或糖尿病史。可因糖尿病引起腎功能改變，而腎病所致的腎-鈣-維生素D-甲狀旁腺鏈的異常造成角化蛋白的病理堆積而引起本病；
(三)患者血清維生素A醇及胡蘿蔔素處於低水平，用維A酸治療可使其升高並可使皮疹改變。因維A酸具有促進表皮更新和減少角化的作用，故有人認為本病是由於表皮角化快於表皮細胞的生成，最后角質穿至真皮所致；
(四)Carter還認為本病與肝臟的缺陷有關。
病理生理
表皮下陷形成由高度角化過度和部分角化不全細胞組成的角栓，角栓可發生在毛囊或汗腺導管口，角栓內具有嗜鹼性細胞物質碎片，角栓的角化物質至少在一個區域侵犯表皮全層而使角質細胞與真皮接觸。如角栓貫穿真皮，則可致真皮炎症細胞和異物巨細胞組成的肉芽腫反應，膠原纖維輕度變性，而彈性纖維無改變，藉此可與匐行性穿通性彈性纖維病相鑑別。角栓的穿通是一個階段，但並非都達到這一階段，因而未見穿通並不能完全排除本病。
診斷檢查
根據發生大而深的角栓，好發於四肢，大多在30～60歲發病，再結合組織病理可診斷之。有時需與肥大扁平苔蘚、毛囊角化病、維生素A缺乏症、傳染性毛囊角化病(Brooke)、多發性角化棘皮瘤、穿通性毛囊炎、匐行性穿通性彈性纖維病及反應性穿通性膠原病等相鑑別。
治療方案
可試服維生素A 10萬IU/d和維生素E400mg/d，一月後皮損可能改善。Cunningbam等報告一例服用阿維A酯治療有效，但停藥後迅速復發。
局部可外用0.1%維A酸霜或角質剝脫劑(如10%水楊酸軟膏)可改善皮損症狀；對巨大損害，可行手術切除或用電灼、雷射、冷凍療法除去之。
內用甲氨蝶呤，外用5-氟尿嘧啶、皮質類固醇或用紫外線照射等效果均不佳。
特別提示
多發生於成人，一般在30～60歲發病。患者偶有家族史，常伴有腎病史或糖尿病史，患者血清維生素A醇及胡蘿蔔素處於低水平。
