病症
遺傳性視網膜劈裂症又名青年性視網膜劈囊症,發生在男性,為性連鎖隱性遺傳,表現為玻璃體視網膜的變性。常為雙眼發病。自然病程進展緩慢,部分病例可自行退化。
【臨床表現】
1.症狀:病人可無症狀或僅有視力減退。
2.眼底檢查(1)視網膜劈裂的內層隆起,通常在顳下象限,劈裂視網膜前界很少達鋸齒緣,而後界可蔓延到視乳頭。常合併內層裂孔。如果視網膜內層和外層都出現裂孔,將會發生視網膜脫離。
(2)黃斑部出現典型的“輻輪樣結構”(spoke-whee1 configuration、或稱“射線樣結構”。
(3)部分病例合併玻璃體出血。
3.電生理檢查 視網膜電流圖顯示a波振幅正常,b波振幅下降。
玻璃體視網膜變性
Go1dmann-Favre玻璃體視網膜變性又名Goldmann-Favre綜合徵。如果周邊部視網膜層間劈裂症發生在年輕的女孩,或者發生在常染色體隱性遺傳的男孩,就叫作Gold-mann-Favre綜合徵。該病可合併夜盲、白內障或視網膜色素變性。
【治療與預後】 該病不合併視網膜脫離時,無手術指征。合併玻璃體出血時,最好採取保守治療。當合併視網膜脫離時,應及時進行手術治療。
綜合徵
Wagner玻璃體視網膜變性為玻璃體視網膜的遺傳性變性。
【臨床表現】
1.症狀 一般無臨床症狀,當合併視網膜脫離時可有相應的症狀。
2.遺傳特點 常染色體顯性遺傳。
3.眼部體徵 早年發生白內障。眼底特點包括:玻璃體液化致巨大的透明空腔;視網膜前玻璃體有緻密的無血管膜牽引視網膜;平行於視網膜血管分布的視網膜色素;容易發生視網膜脫離。
4.視網膜電圖檢查正常。
【治療與預後】 存在Wagner玻璃體視網膜變性和Stickler綜合徵的患者應警惕視網膜脫離。對患者應進行眼底追蹤。發現視網膜裂孔或格子樣變性應及時進行預防性雷射治療。合併視網膜脫離,應儘早進行手術治療。
家族病變
家族滲出性玻璃體視網膜病變是常染色體顯性遺傳病。
【臨床特點】 顳側周邊部視網膜存在無血管區和增殖病變,新生兒期可看到牽拉性滲出性視網膜脫離。以後可發生晶狀體後纖維增殖,視網膜毛細血管擴張,甚至有Norrie病變(先天性視網膜皺褶)。該病變雙眼改變不對稱,患者常無症狀。
【鑑別診斷】 早產兒視網膜病變:發生在低體重的早產兒,常有大量吸氧史。眼底周邊部血管分化不良致無血管區,最初發生增殖性病變在顳側周邊。FEV常發生無吸氧史的足月產兒。
