遺傳性煙酸缺乏病

遺傳性煙酸缺乏病，是一種常染色體隱性遺傳病。是中性胺基酸的膜運轉系統的功能紊亂，腎小管和腸管上皮對這類胺基酸的吸收和運轉都有障礙。患本病時由於色氨酸運轉缺陷，體內煙醯胺生成不足，可引起糙皮病樣症狀。

遺傳性煙酸缺乏病
genitic nicotinic acid deficiency
又稱“Hartnup病”。是一種常染色體隱性遺傳病。是中性胺基酸的膜運轉系統的功能紊亂，腎小管和腸管上皮對這類胺基酸的吸收和運轉都有障礙。食物中的色氨酸是形成體內煙醯胺的重要來源。患本病時由於色氨酸運轉缺陷，體內煙醯胺生成不足，可引起糙皮病樣症狀。臨床表現輕重不等，神經系統症狀主要為間歇性小腦共濟失調、眼球震顫、復視、頭痛等，半數病人有智力低下。精神症狀有情緒不穩、行為障礙、譫妄等。治療為高蛋白飲食和大劑量煙酸口服，避免日光直曬。