病因
賴氨酸尿蛋白不耐受症病源於SLC7A7基因突變，導致賴氨酸、鳥氨酸、精氨酸等胺基酸轉運異常，這些胺基酸在小腸的吸收及腎臟的重吸收障礙，體內缺乏賴氨酸、鳥氨酸及精氨酸，發生蛋白質營養不良。精氨酸及鳥氨酸缺乏還可引起尿素循環障礙，血氨增高。
臨床表現
賴氨酸尿蛋白不耐受症常在斷奶後發病。早期症狀是反覆嘔吐和腹瀉，進食富含蛋白質的食物後出現煩躁、昏睡、昏迷、餵養困難、發育停滯、無力，一些患兒肝大、脾大，因此患兒厭惡高蛋白食物。
隨著疾病進展，患兒生長發育不良，骨質疏鬆症，常合併血液、腎臟疾病，矮小，易骨折，肌肉萎縮，乏力，面色蒼白，易感染。
檢查
1 .體格檢查
一些患兒肝大，脾大，營養不良，肌肉鬆軟。
2 .基因檢測
SLC7A7雙等位基因突變。
3 .血生化檢查
患者空腹時血氨正常，食用高蛋白食物後血氨升高；血清賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸水平降低。
4. 尿胺基酸檢測
尿液賴氨酸、精氨酸升高。
5 . 尿有機酸檢測
常有尿乳酸升高。
6 . 口服賴氨酸負荷試驗
口服賴氨酸負荷試驗提示腸道賴氨酸和腎小管吸收障礙。
診斷
1.一些患者有賴氨酸尿蛋白不耐受症的家族史。
2.患兒在斷奶、進食富含蛋白質的食物後出現嘔吐、腹瀉、餵養困難、昏迷等異常。
3.空腹血氨正常，食用高蛋白食物後血氨升高；血清賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸水平降低。尿賴氨酸、精氨酸升高，一些患者尿乳酸升高。
4.口服賴氨酸負荷試驗提示賴氨酸於腸道和腎小管吸收障礙。
5.基因檢測發現SLC7A7基因雙等位基因突變可確診。
併發症
賴氨酸尿蛋白不耐受症可引起肺泡蛋白沉積症、貧血、骨質疏鬆症等併發症。
治療
主要通過飲食治療、藥物治療，控制高氨血症及併發症，同時保證充足的營養。
1.飲食治療
（1）限制天然蛋白質攝入，增加澱粉及高脂肪類食物，保證生長發育所需營養供應。
（2）若有血脂異常，可以先嘗試飲食調整和補充魚油。
2.藥物治療
（1）若發生急性高氨血症危象，可以靜脈滴注精氨酸、苯甲酸鈉、苯丁酸鈉等藥物，阻斷氨的生成。
（2）病情穩定後，還需要服用祛氨藥物。
（3）長期治療中需補充瓜氨酸、賴氨酸、左卡尼汀等營養素。
預後
早期診斷和治療，可降低賴氨酸尿性蛋白不耐受症的病死率。若病情反覆，可能引起智力和運動發育延遲。若合併呼吸系統損害，可能發生呼吸衰竭，甚至多器官功能障礙綜合徵，危及生命。
護理
1.限制高蛋白食物，提高飲食中糖類和脂肪的比例。
2.日常生活中注意避免外傷、摔倒、磕碰等，防止發生骨折。
預防
患兒父母再次生育時，子女有25%的機率患病，50%的機率為無症狀但攜帶致病基因，25%的機率完全正常。在先證者基因診斷明確的前提下，母親孕期可以進行產前診斷。
