目錄發布
2018年5月22日，國家衛生健康委員會、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等五部門聯合發布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病。
全球預計有超過3 億名罕見病患者，中國為1680 多萬。目前已經明確的罕見病有7000 多種，其中80%為遺傳病，如白化病、血友病等，95%的罕見病仍沒有特效藥。這是中國首次官方定義罕見病，《目錄》的頒布是罕見病領域零的突破，是行業發展的基石。
| 序號 | 中文名稱 | 英文名稱 |
| 1 | 21-羥化酶缺乏症 | 21-Hydroxylase Deficiency |
| 2 | 白化病 | Albinism |
| 3 | Alport綜合徵 | Alport Syndrome |
| 4 | 肌萎縮側索硬化 | Amyotrophic Lateral Sclerosis |
| 5 | Angelman氏症候群（天使綜合徵） | Angelman Syndrome |
| 6 | 精氨酸酶缺乏症 | Arginase Deficiency |
| 7 | 熱納綜合徵（窒息性胸腔失養症） | Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) |
| 8 | 非典型溶血性尿毒症 | Atypical Hemolytic Uremic Syndrome |
| 9 | 自身免疫性腦炎 | Autoimmune Encephalitis |
| 10 | 自身免疫性垂體炎 | Autoimmune Hypophysitis |
| 11 | 自身免疫性胰島素受體病 | Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B insulin resistance) |
| 12 | β-酮硫解酶缺乏症 | Beta-ketothiolase Deficiency |
| 13 | 生物素酶缺乏症 | Biotinidase Deficiency |
| 14 | 心臟離子通道病 | Cardic Ion Channelopathies |
| 15 | 原發性肉鹼缺乏症 | Carnitine Deficiency |
| 16 | Castleman病 | Castleman Disease |
| 17 | 腓骨肌萎縮症 | Charcot-Marie-Tooth Disease |
| 18 | 瓜氨酸血症 | Citrullinemia |
| 19 | 先天性腎上腺發育不良 | Congenital Adrenal Hypoplasia |
| 20 | 先天性高胰島素性低血糖血症 | Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia |
| 21 | 先天性肌無力綜合徵 | Congenital Myasthenic Syndrome |
| 22 | 先天性肌強直（非營養不良性肌強直綜合徵） | Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM) |
| 23 | 先天性脊柱側彎 | Congenital Scoliosis |
| 24 | 冠狀動脈擴張病 | Coronary Artery Ectasia |
| 25 | 先天性純紅細胞再生障礙性貧血 | Diamond-Blackfan Anemia |
| 26 | Erdheim-Chester病 | Erdheim-Chester Disease |
| 27 | 法布雷病 | Fabry Disease |
| 28 | 家族性地中海熱 | Familial Mediterranean Fever |
| 29 | 范可尼貧血 | Fanconi Anemia |
| 30 | 半乳糖血症 | Galactosemia |
| 31 | 戈謝病 | Gaucher’s Disease |
| 32 | 全身型重症肌無力 | Generalized Myasthenia Gravis |
| 33 | Gitelman綜合徵 | Gitelman Syndrome |
| 34 | 戊二酸血症I型 | Glutaric Acidemia Type I |
| 35 | 糖原累積病（I型、Ⅱ型） | Glycogen Storage Disease (Type I、II） |
| 36 | 血友病 | Hemophilia |
| 37 | 肝豆狀核變性 | Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease) |
| 38 | 遺傳性血管性水腫 | Hereditary Angioedema (HAE) |
| 39 | 遺傳性大皰性表皮鬆解症 | Hereditary Epidermolysis Bullosa |
| 40 | 遺傳性果糖不耐受症 | Hereditary Fructose Intolerance |
| 41 | 遺傳性低鎂血症 | Hereditary Hypomagnesemia |
| 42 | 遺傳性多發腦梗死性痴呆 | Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL) |
| 43 | 遺傳性痙攣性截癱 | Hereditary Spastic Paraplegia |
| 44 | 全羧化酶合成酶缺乏症 | Holocarboxylase Synthetase Deficiency |
| 45 | 同型半胱氨酸血症 | Homocysteinemia |
| 46 | 純合子家族性高膽固醇血症 | Homozygous Hypercholesterolemia |
| 47 | 亨廷頓舞蹈病 | Huntington Disease |
| 48 | HHH綜合徵 | Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome |
| 49 | 高苯丙氨酸血症 | Hyperphenylalaninemia |
| 50 | 低鹼性磷酸酶血症 | Hypophosphatasia |
| 51 | 低磷性佝僂病 | Hypophosphatemic Rickets |
| 52 | 特發性心肌病 | Idiopathic Cardiomyopathy |
| 53 | 特發性低促性腺激素性性腺功能減退症 | Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism |
| 54 | 特發性肺動脈高壓 | Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension |
| 55 | 特發性肺纖維化 | Idiopathic Pulmonary Fibrosis |
| 56 | IgG4相關性疾病 | IgG4 related Disease |
| 57 | 先天性膽汁酸合成障礙 | Inborn Errors of Bile Acid Synthesis |
| 58 | 異戊酸血症 | Isovaleric Acidemia |
| 59 | 卡爾曼綜合徵 | Kallmann Syndrome |
| 60 | 朗格漢斯組織細胞增生症 | Langerhans Cell Histiocytosis |
| 61 | 萊倫氏綜合徵 | Laron Syndrome |
| 62 | Leber遺傳性視神經病變 | Leber Hereditary Optic Neuropathy |
| 63 | 長鏈3-羥醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 | Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
| 64 | 淋巴管肌瘤病 | Lymphangioleiomyomatosis (LAM) |
| 65 | 賴氨酸尿蛋白不耐受症 | Lysinuric Protein Intolerance |
| 66 | 溶酶體酸性脂肪酶缺乏症 | Lysosomal Acid Lipase Deficiency |
| 67 | 楓糖尿症 | Maple Syrup Urine Disease |
| 68 | 馬凡綜合徵 | Marfan Syndrome |
| 69 | McCune-Albrigh綜合徵 | McCune-Albright Syndrome |
| 70 | 中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 | Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
| 71 | 甲基丙二酸血症 | Methylmalonic Academia |
| 72 | 線粒體腦肌病 | Mitochodrial Encephalomyopathy |
| 73 | 黏多糖貯積症 | Mucopolysaccharidosis |
| 74 | 多灶性運動神經病 | Multifocal Motor Neuropathy |
| 75 | 多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 | Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
| 76 | 多發性硬化 | Multiple Sclerosis |
| 77 | 多系統萎縮 | Multiple System Atrophy |
| 78 | 肌強直性營養不良 | Myotonic Dystrophy |
| 79 | N-乙醯谷氨酸合成酶缺乏症 | N-acetylglutamate Synthase Deficiency |
| 80 | 新生兒糖尿病 | Neonatal Diabetes Mellitus |
| 81 | 視神經脊髓炎 | Neuromyelitis Optica |
| 82 | 尼曼匹克病 | Niemann-Pick Disease |
| 83 | 非綜合徵性耳聾 | Non-Syndromic Deafness |
| 84 | Noonan綜合徵 | Noonan Syndrome |
| 85 | 鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 | Ornithine Transcarbamylase Deficiency |
| 86 | 成骨不全症（脆骨病） | Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease) |
| 87 | 帕金森病（青年型、早髮型） | Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset) |
| 88 | 陣發性睡眠性血紅蛋白尿 | Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria |
| 89 | 黑斑息肉綜合徵 | Peutz-Jeghers Syndrome |
| 90 | 苯丙酮尿症 | Phenylketonuria |
| 91 | POEMS綜合徵 | POEMS Syndrome |
| 92 | 卟啉病 | Porphyria |
| 93 | Prader-Willi綜合徵 | Prader-Willi Syndrome |
| 94 | 原發性聯合免疫缺陷 | Primary Combined Immune Deficiency |
| 95 | 原發性遺傳性肌張力不全 | Primary Hereditary Dystonia |
| 96 | 原發性輕鏈型澱粉樣變 | Primary Light Chain Amyloidosis |
| 97 | 進行性家族性肝內膽汁淤積症 | Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis |
| 98 | 進行性肌營養不良 | Progressive Muscular Dystrophy |
| 99 | 丙酸血症 | Propionic Acidemia |
| 100 | 肺泡蛋白沉積症 | Pulmonary Alveolar Proteinosis |
| 101 | 肺囊性纖維化 | Pulmonary Cystic Fibrosis |
| 102 | 視網膜色素變性 | Retinitis Pigmentosa |
| 103 | 視網膜母細胞瘤 | Retinoblastoma |
| 104 | 重症先天性粒細胞缺乏症 | Severe Congenital Neutropenia |
| 105 | 嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合徵) | Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome) |
| 106 | 鐮刀型細胞貧血病 | Sickle Cell Disease |
| 107 | Silver-Russell綜合徵 | Silver-Russell Syndrome |
| 108 | 谷固醇血症 | Sitosterolemia |
| 109 | 脊髓延髓肌萎縮症（甘迺迪病） | Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) |
| 110 | 脊髓性肌萎縮症 | Spinal Muscular Atrophy |
| 111 | 脊髓小腦性共濟失調 | Spinocerebellar Ataxia |
| 112 | 系統性硬化症 | Systemic Sclerosis |
| 113 | 四氫生物蝶呤缺乏症 | Tetrahydrobiopterin Deficiency |
| 114 | 結節性硬化症 | Tuberous Sclerosis Complex |
| 115 | 原發性酪氨酸血症 | Tyrosinemia |
| 116 | 極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 | Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
| 117 | 威廉士綜合徵 | Williams Syndrome |
| 118 | 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵 | Wiskott-Aldrich Syndrome |
| 119 | X-連鎖無丙種球蛋白血症 | X-linked Agammaglobulinemia |
| 120 | X-連鎖腎上腺腦白質營養不良 | X-linked Adrenoleukodystrophy |
| 121 | X-連鎖淋巴增生症 | X-linked Lymphoproliferative Disease |
後續發展
我們認為在《目錄》出台以後，監管部門後續還將出台一系列的配套政策，一方面對行業的發展進行規範，如罕見病藥物臨床試驗指導原則、治療標準等，另一方面為罕見病藥物、檢測產品開闢審批綠色通道，加速相關產品的研發和上市。
所起作用
第一批罕見病目錄在檢測環節，罕見病多為遺傳性疾病，需要通過基因測序進行檢測和篩查，雖然目前各測序公司已經在開展相關業務，但一直缺乏行業指標，檢測的病種也還有限。《目錄》的出台有望加強醫生和大眾對罕見病的關注度，增加終端需求，同時也將在政策端自上而下地推動基因測序在罕見病篩查上的套用，有望加快基因測序在罕見病領域的普及。在治療環節，目前罕見病藥物還非常缺乏，相關鼓勵政策推出後，利好新藥研發，製藥龍頭企業有望受益。
問題答疑
首批罕見病目錄如何產生？
國家衛健委有關負責人表示，該目錄根據我國人口疾病罹患情況、醫療技術水平、疾病負擔和保障水平等，參考國際經驗，由不同領域權威專家按照一定工作程式遴選產生。
目錄廣泛徵求了相關部委和行業意見並達成一致。
業內人士指出，這是自2016年1月原國家衛生計生委成立罕見病診療與保障專家委員會後，經過兩年多時間的研究和醞釀後交出的首份“答卷”。
據介紹，研究提出符合我國國情的罕見病定義和病種範圍，是專家委員會的職責之一。
此外，專家委員會還負責組織制定罕見病防治有關技術規範和臨床路徑，對罕見病的預防、篩查、診療、用藥、康復及保障等工作提出建議。
專家委員會由鍾南山等3位中國工程院院士擔任顧問，18名專家組成，涉及罕見病診療、藥學和藥品供應保障、罕見病篩查、醫療保險、新農合、衛生經濟學等領域。
目錄發布與患者有何關係？
“罕見病目錄認定的疾病大多是臨床需求比較急迫，疾病負擔較為嚴重，社會關注度較高的疾病。”罕見病製藥企業負責人王曉暉指出。
由於治療罕見病的藥物適用人群少、市場需求少、研發成本高，很少有製藥企業進行研發生產，這些藥被稱為“孤兒藥”。據王曉暉統計，首批進入目錄的121種罕見病中，目前有40多種已經有批准上市的治療藥物，而其中在國內上市的僅20多種。
罕見病公益組織病痛挑戰基金會、北京藥夥伴罕見病數據研究院撰文指出，目錄將加速孤兒藥在國內的上市，國內藥企也將比以往更有積極性去自主創新研發孤兒藥，為罕見病患者提供更多、有效、可負擔的治療手段，從而改善罕見病患者的生活質量。
“科研機構和藥物研發企業可以有的放矢，針對目錄中的疾病開展藥物研發。”王曉暉同時認為，對藥監、醫保等政府部門來說，納入目錄內的病種在優先審評審批、免臨床試驗或有條件審批等方面具有了依據，對未來制定和完善罕見病相關醫療保障制度也提供了參考。
納入目錄病種有何條件？
上述國家衛健委負責人透露，未來各部門將按照分批制訂、動態更新的工作方式，依據工作程式，逐步完善我國罕見病目錄。
記者注意到，就在不久前國家衛健委公布了《罕見病目錄製訂工作程式》，提出今後將分批遴選目錄覆蓋病種，對目錄進行動態更新，目錄更新時間原則上不短於2年。
納入目錄的病種應當同時滿足四項條件，分別為國際國內有證據表明發病率或患病率較低；對患者和家庭危害較大；有明確診斷方法；有治療或干預手段、經濟可負擔，或尚無有效治療或干預手段、但已納入國家科研專項。
針對目錄製訂程式，檔案提出，國家有關部門、省級衛生健康行政部門、國家級行業學會或協會、民政部註冊登記的相關民間組織，可以提出增加目錄病種的申請，並向國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室提供申請材料。
經專家論證形成目錄（徵求意見稿）後，國家衛健委組織徵求意見。根據反饋意見情況，決定是否再次召開論證會議，最終確定目錄並公布。
