賴氨酸尿蛋白不耐受

賴氨酸尿蛋白不耐受（lysinuric protein intolerance），曾稱為家族性蛋白不耐受症，為罕見的常染色體隱性遺傳病，是腎小管上皮細胞側膜轉運缺陷，導致尿中賴氨酸、精氨酸以及鳥氨酸含量增加的腎小管疾病。治療宜用低蛋白飲食，補充瓜氨酸。積極治療急性間質性肺病，立即處理高氨血症發作。

病因

罕見的常染色體隱性遺傳病，使賴氨酸轉運發生障礙。

臨床表現

嬰兒期可見拒食、生長障礙、肌張力低下、反覆發作的嘔吐和腹瀉。可有多系統疾病。因乳汁中蛋白量低，餵奶時期嬰兒生長正常。給予高蛋白食物後則有高氨血症發作，可出現昏迷、輕、中度肝脾腫大、毛髮稀少變脆，可有骨質疏鬆、慢性間質性肺病伴有呼吸困難和杵狀指。中度智力發育延遲見於大約20%患者中。

檢查

空腹血氨濃度正常，尿乳清酸增高，血漿賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸輕度降低，但尿中排出增加，尤其是賴氨酸。血漿丙氨酸、谷氨酸、絲氨酸、甘氨酸和瓜氨酸一般增加，這些異常可繼發於高氨血症。可有輕度貧血、鐵蛋白增高、乳酸脫氫酶增高，甲狀腺結合球蛋白可增高。

診斷

1.起病於嬰兒，反覆腹瀉、嘔吐又影響生長發育，隨年齡增長有緩解趨勢應考慮本徵。
2.血清賴氨酸測定明顯降低，精氨酸、鳥氨酸也降低。
3口服賴氨酸負荷試驗，顯示賴氨酸於腸道和腎小管吸收障礙。
4.尿賴氨酸排泄增多。

治療

宜用低蛋白飲食，補充瓜氨酸。如有高氨血症發作應立即處理；急性間質性肺病，可採取大劑量潑尼松和支氣管肺泡灌洗術。