賴氨酸尿蛋白不耐受

賴氨酸尿蛋白不耐受(lysinuric protein intolerance),曾稱為家族性蛋白不耐受症,為罕見的常染色體隱性遺傳病,是腎小管上皮細胞側膜轉運缺陷,導致尿中賴氨酸、精氨酸以及鳥氨酸含量增加的腎小管疾病。治療宜用低蛋白飲食,補充瓜氨酸。積極治療急性間質性肺病,立即處理高氨血症發作。

病因

罕見的常染色體隱性遺傳病,使賴氨酸轉運發生障礙。

臨床表現

嬰兒期可見拒食、生長障礙、肌張力低下、反覆發作的嘔吐和腹瀉。可有多系統疾病。因乳汁中蛋白量低,餵奶時期嬰兒生長正常。給予高蛋白食物後則有高氨血症發作,可出現昏迷、輕、中度肝脾腫大、毛髮稀少變脆,可有骨質疏鬆、慢性間質性肺病伴有呼吸困難和杵狀指。中度智力發育延遲見於大約20%患者中。

檢查

空腹血氨濃度正常,尿乳清酸增高,血漿賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸輕度降低,但尿中排出增加,尤其是賴氨酸。血漿丙氨酸、谷氨酸、絲氨酸、甘氨酸和瓜氨酸一般增加,這些異常可繼發於高氨血症。可有輕度貧血、鐵蛋白增高、乳酸脫氫酶增高,甲狀腺結合球蛋白可增高。

診斷

1.起病於嬰兒,反覆腹瀉、嘔吐又影響生長發育,隨年齡增長有緩解趨勢應考慮本徵。
2.血清賴氨酸測定明顯降低,精氨酸、鳥氨酸也降低。
3口服賴氨酸負荷試驗,顯示賴氨酸於腸道和腎小管吸收障礙。
4.尿賴氨酸排泄增多。

治療

宜用低蛋白飲食,補充瓜氨酸。如有高氨血症發作應立即處理;急性間質性肺病,可採取大劑量潑尼松和支氣管肺泡灌洗術。

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