此症的發生是隨機、多由基因突變而自然發生的，通常沒有家族史。因此已有貓哭症小孩的父母如果本身染色體是正常的，則他們下一胎是貓哭症小孩的機率約有１％左右，針對這些父母在懷下一胎時可藉由產前檢查，做羊膜穿刺來分析羊水內胎兒染色體而早期診斷。
貓哭症最常造成的症狀是生長發育遲緩及智力發展、語言發展、動作發展緩慢的問題，有些病人還會有行為方面的問題，但是他們還是很可愛的。目前尚沒有可完全治癒此症的方法，但是經由早期的語言治療、物理治療及職能訓練，以及定期接受小兒科醫師評估，都能幫助患童及家屬達到較好的生活品質及發展狀況。
大部分病人的智力屬於中重度的障礙，雖然有些小朋友不會講話，但是都能與人溝通。由於肌肉張力降低，平均小朋友要二到六歲才會走路。幾乎百分之百的病人注意力集中的時間都很短，有四分之一的病人可能會有過動的現象。每個病人的嚴重度都不一樣，有些呈兩極化。輕型的病人的生長發展可以接近正常，但是大部分的人都需要接受語言治療。
