流行病學
常染色體顯性遺傳病的系譜特徵有；①患者的雙親往往有一個患病，而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時，子女一般無病。
病因
本病為常染色體顯性遺傳為編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致，其變異基因位於染色體1p34-p35區。
發病機制
為常染色體顯性遺傳，為編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致，其變異基因位於染色體1p34-p35區。
臨床表現
大多在生後不久發病，少數出生時或青年時發病。本病隨年齡增長而改善，絕經後可消退，但妊娠時病情加重，冷熱風的刺激和情緒激動可為加劇誘因。損害有兩種一種為相對固定的深紅色角化性斑塊，邊界截然似刀割樣，呈圓案形逗點形、多環形或環形；另一種為界限明顯的散在紅斑，大小、數量、部位各異，短時間(幾小時或幾天)形態大小都可發生變化或完全消退亦可發展為固定形態者。皮損多見於四肢伸側、臂部及顏面，有的患者伴掌跖角化。
診斷
根據早年發病及損害特點組織病理就可診斷。
鑑別診斷：
1.毛髮紅糠疹 皮損為特徵性棕紅或淡紅色毛囊角化性丘疹分布範圍較廣，頭面部可見乾性鱗屑性皮損伴掌跖角化過度乾燥及皸裂。進行緩慢範圍較廣，尤以手指背側第1、2節特別顯著，捫之有木銼樣感。
2.疣狀肢端角化病 多見於青春前期，損害為多數簇集性扁平疣樣丘疹，成群分布質硬，分布於手足背側有時可沿指緣呈線狀排列。
檢查
組織病理：為非特異性改變可見角化過度，角化不全，棘層增厚，中度乳頭瘤樣增生。真皮輕度水腫和非特異性炎症細胞浸潤。
治療
對口服維A酸反應良好。外用皮質類固醇激素可有一定療效。
預後
隨年齡增長而改善，絕經後可消退。亦可發展為固定形態者
預防
進行婚姻生育指導婚前檢查，遺傳諮詢是預防本病的關鍵所在。
