相關詞條
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酶缺乏
研究發現,參與紅細胞代謝的酶有40多種。如果發生遺傳上的缺陷,使某些酶的活性減低,從而影響紅細胞的代謝和功能,引起溶血性貧血。
引發疾病 溶血性貧血 -
磷酸葡糖變位酶
乳腺癌轉移至肝後,部分病人血清PGM活性升高。 肌源性疾病患者的血清PGM活性約為對照值的1/3。 肝炎患者服用強的松後血清PGM活性明顯下降,24小時內恢復。
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先天性免疫缺陷
先天性免疫缺陷(primary immunodeficiency,PID),又稱原發性免疫缺陷病,是由不同基因缺陷導致免疫系統功能損害,導致機體免疫功能...
病因與發病機制 臨床類型與分類 臨床表現 實驗室檢查和其他輔助檢查 診斷要點 -
胺基酸代謝缺陷症
胺基酸代謝缺陷症是由一種影響支鏈胺基酸代謝的酶缺失而引發的一種疾病。
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甲基丙二酸尿症
A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型,其中最嚴重...,以導致胺基酸互換的錯義突變為多見。變位酶完全缺陷為mut0型,部分缺陷為...轉化生成琥珀酸,參與三羧酸循環。甲基丙二醯輔酶A變位酶缺陷或維生素B12...
簡介 認識 病因分析 發病機制 臨床表現 -
甲基丙二酸血症發病機制
B12)代謝缺陷,均為常染色體隱性遺傳。甲基丙二醯輔酶A變位酶編碼基因位於...半數患者維生素B12有效。而維生素B12不反應型多為變位酶缺陷。除上述...,參與三羧酸循環。甲基丙二醯輔酶A變位酶缺陷或維生素B12代謝障礙導致甲基...
認識 病因分析 發病機制 臨床表現 病理分析 -
糖代謝
磷酸甘油酸變位酶催化,磷酸基團由3-位轉至2-位。⒋2-磷酸甘油酸脫水生成磷酸烯...要是澱粉,另外包括一些雙糖及單糖。多糖及雙糖都必須經過酶的催化水解成單糖...上,含有α-糊精酶,此酶催化α-極限糊精的α-1,4-糖苷鍵及α-1,6...
血糖 消化吸收 無氧酵解 有氧氧化 磷酸戊糖途徑 -
甲基丙二酸尿
酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型,其中最嚴重...的生化機制十分複雜,其缺陷包括兩種變位酶酶蛋缺陷產生的完全性變位酶缺陷和部分...7種不同的酶缺陷類型,根據VB12試驗治療是否有效,臨床分類為VB12...
甲基丙二酸尿 甲基丙二酸尿相關資料 甲基丙二酸尿參考資料 -
苯丙氨酸代謝障
生物蝶呤,任何一種酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。當PA羥化酶缺乏時,未...苯丙氨酸血症:見於苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿症雜合子,血...鈣化。(6)二氫蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒...
基本定義 症狀起因 診斷檢查 預防護理 -
定向進化
與FamilyShuffling , 該技術利用酶或物理方法將一組帶有有益突變位點的基因...、免疫原性,開發酶的新底物利用以及改進或拓展新的代謝途徑等。最近的研究表明,蛋白質定向進化被成功地套用在代謝途徑的關鍵酶設計、新底物催化功能...
發展史 常用策略 套用及前景