視網膜劈裂症(retinoschisis)是視網膜的神經上皮層劈裂為內外兩層,根據劈裂的部位及臨床特點,此病分為兩個類型。在神經纖維層發生劈裂者名為遺傳性視網膜劈裂(hereditaryretinoschisis),又稱為先天性玻璃體血管紗膜。在外叢狀層發生劈裂者名為變性性視網膜劈裂(degeneratirretin。schisis)。遺傳性者多見於兒童及青年人,也可見於3個月或更小的患兒。雙眼對稱發病,多為遠視眼,常因斜視、眼球震顫、視力差或因玻璃體出血檢查時才被發現。變性性者多見於50歲以上的老年人,也可見於青年人。常雙眼發病,性別無差異。
【病因】
1.遺傳性視網膜劈裂可能在胚胎時期,部分原始玻璃體與眼杯的內壁粘連,在玻璃體收縮時,視網膜內層被牽引。因顳下方血液循環較差,易發生變性及萎縮,所以劈裂易發生在顳下方,本病為遺傳性疾病,患者幾全為男性,女性為病理基因攜帶者,符合X性連鎖隱性遺傳方式,故又稱為X性連鎖遺傳性視網膜劈裂症。其遺傳規律為:男性患者的兒子正常,女兒為基因攜帶者,她和正常男性結婚後生的男孩50%患病,50%的女孩為病理基因攜帶者。也有因近親聯姻而女孩發病者。Schepen認為本病最初的病理可能是出生前或出生後玻璃體皮質不適當的生長或收縮,形成由玻璃體對視網膜內層表面的牽拉所致。2.變性性視網膜劈裂一般發生在視網膜囊樣變性的基礎上,大多出現在顳側及顳下側視網膜周邊部,因顳下方周邊部血液循環較差,易發生變性。其特點為視網膜周邊部外叢狀層產生變性與分裂,視網膜在這個層次發生劈裂的原因在解剖學上,視網膜的血管網局限在視網膜內層,而視網膜外層缺乏血管組織而僅由細胞組成。視網膜的層間分裂,一般就發生在這內、外層之間。
【臨床表現與檢查】
症狀:遺傳性者因黃斑有病變,視力常受影響,一般在0.1~0.5之間。有因玻璃體出血而視力驟減。變性性者早期常無症狀,視力亦不受影響。當病變進展至後極部時,患者可有閃光感。視野缺損常見於鼻上方。
眼底表現:遺傳性劈裂多見於顳下方,由於劈裂發生在神經纖維層,所以內層薄如紗膜,這就是玻璃體血管紗膜名稱的由來。視網膜紗膜可直至眼底周邊部,越至周邊隆起越高。紗膜上有血管與視網膜血管相連,並常見數目及大小不等的裂孔,透過裂孔可見劈裂外層視網膜呈顆粒狀或色素紊亂的外觀。在中周部及周邊部視網膜上,可見銀灰色閃光的斑狀區域,還可見灰白色樹枝狀或網狀結構,可能屬於格狀變性。視乳頭正常或呈假性視乳頭炎表現,血管常有白鞘,甚至見螺鏇狀血管,易誤認為視網膜靜脈周圍炎。最具特徵的是黃斑部視網膜劈裂。它幾乎100%見於遺傳性劈裂,大約50%的病例僅有黃斑部劈裂而無周邊部視網膜劈裂,黃斑部劈裂表現為典型的由內界膜形成的放射狀皺襞,其周圍繞著許多小囊腫,外觀有如花瓣。後期皺襞消失,遺有色素紊亂,中心凹光反射消失。
變性性者在眼底顳側或顳下側周邊部可見表面光滑,薄而半透明的囊樣隆起,為劈裂的內層視網膜,在眼球運動時無波動感,囊腫可緩慢增大並融合,沿周邊視網膜或後極部擴展,最終可發展為較大的半球狀隆起,其上血管可閉塞成白線。其囊內積液不隨體位而移動。劈裂囊壁的內外層均可單獨發生裂孔,當內外層同時發生裂孔時會引起真性視網膜脫離。
由於兩型均有眼底周邊病變,可用間接檢眼鏡配合鞏膜壓迫器檢查。
螢光血管造影在大部分病例黃斑部無異常螢光,但有些病例顯示RPE萎縮而透見螢光。視網膜循環時間在多數病例是延長的。周邊部視網膜病變部分可見表示RPE萎縮的異常螢光(窗樣缺損),也可有毛細血管擴張或螢光素滲漏。
視野檢查可見病變相應部位視野缺損。
【診斷及鑑別診斷】
遺傳性視網膜劈裂主要根據黃斑部花瓣狀外觀及顳下方伸向玻璃體內薄如紗膜的劈裂內層可以診斷。劈裂的內層上常有較大的裂孔,如裂孔位於周邊部,臨床上有時易誤診為鋸齒緣離斷合併視網膜脫離,應注意鑑別。變性性視網膜劈裂:根據病變的形態特點和其他臨床表現,常能作出明確診斷。此病應注意與真性視網膜脫離相鑑別,視網膜脫離隆起呈灰白色,脫離早期可隨體位改變而飄動,90%以上可發現裂孔。
