表觀基因

人類腫瘤由 DNA H4

表觀基因記錄著一生物體的DNA和組蛋白的一系列化學變化；這些變化可以被傳遞給該生物體的子代。改變表觀基因會導致染色體結構以及基因作用發生變化。[1]表觀基因參與基因表達、個體發展、組織分化和轉座子的抑制過程。不同於其底層的基因，表觀基因對於個體而言並不是基本靜態不變的，而是可以被環境因素動態更改的。表觀基因現在是癌症研究的熱門話題之一。人類腫瘤由DNA甲基化和組蛋白修改模式的破壞造成。癌細胞表觀基因異常狀態的特點是：基因普遍上被低甲基化、但腫瘤抑制基因的CpG島啟動子被超甲基化、關鍵基因的組單白髮生改變、總體上體現出單乙醯和三甲基組蛋白H4缺失。
關於表觀基因的很多問題現在都還未被弄清。一些人已經提議啟動人類表觀基因組計畫。[2]人類表觀基因組先驅計畫，作為全面人類表觀基因組計畫的先導，旨在識別並分類人類基因中的甲基化異位點(MVP,MethylationVariablePositions)。[3]列序技術方面的進步使得人們現在得以通過一系列分子方法對表觀基因狀態進行基因級別的測序。[4]
NIH路線圖表觀基因計畫的目標之一是從正常、健康的人類個體的各種細胞系、原代細胞、和主要分化中廣泛選取的表觀基因組中生成人類參考表觀基因組。路線圖表觀基因組計畫研究所得的數據可從人類表觀基因地圖冊下載、瀏覽，這些數據可分為五類，分別是對表觀基因組和表觀基因組各狀態的影響的不同的方面進行測序的結果：