病因
急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強，使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
臨床表現
1.腹痛
腹痛是最主要和突出的症狀，發作性的絞痛有時雖可極輕，但大多較嚴重。疼痛部位可以是局限的，也可波及整個腹部，或放射至背部或腰部，可伴有噁心嘔吐。常有頑固性便秘。檢查時腹部大多沒有明顯壓痛。
2.神經精神症狀
神經系統的症狀有多種，如四肢神經痛、痛覺減退或麻木。可有單肢肌無力直至四肢鬆弛性癱瘓，在癱瘓出現前或同時可有肌肉劇痛，特別是小腿。腱反射常常減低或消失。腹部、肋間或膈肌無力可導致呼吸麻痹而危及生命。還可出現視神經萎縮、眼肌麻痹、面神經癱瘓、吞咽困難和聲帶麻痹等症狀。
急性發作之前常有精神緊張、煩躁不安、甚至出現幻覺個別病人可暫時失明，嚴重者可發生驚厥，甚至昏迷。發作時腦電圖可出現癲癇或類似電解質紊亂的變化。可有交感神經興奮的表現，包括低熱、出汗，血壓可以明顯升高。心動過速每於發作時出現，緩解時消失，因此可作為本型活動的指征。
3.皮膚症狀群
多在嬰兒期也可在成人出現（遲發性皮膚血卟啉病）。為光照後，在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂後遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。口腔黏膜可有紅色斑點，牙呈棕紅色。同時可並發眼損害如結膜炎。部分病人皮膚過敏炎症後期萎縮、黑色素沉著及類似硬皮病或皮肌炎的現象。嚴重者可有鼻、耳、手指皮膚結瘢變形。可有特殊紫色面容。紅細胞生成性血卟啉病和遲發性皮膚型，可有多毛症。肝性血卟啉病除皮膚症狀外，可同時伴有腹部或神經精神症狀，即為混合型。
檢查
1.尿液檢測
尿常呈紅色（也可無色），但經暴露於陽光或酸化煮沸半小時後變為紅色。
2.二甲氨基苯甲醛試驗（Watson-Schwartz試驗）
是檢查PBG的一種簡單可靠的方法。本病急性發作時，此試驗經常呈強陽性反應；在緩解期通常也是陽性的，但有時也可陰性；隱性病例此試驗的結果為弱陽性或陰性。
根據病情選做心電圖，腦電圖和腹部B超。
診斷
診斷該病的最重要的依據是尿中存在著大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置於直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。
遇到原因不明的腹痛必須考慮急性間歇性卟啉病的可能。原因不明的神經功能紊亂，特別是末梢神經症狀、局部肌無力、鬆弛性癱瘓等，神經精神病或精神病因服用巴比妥酸鹽而加重，或與月經來潮同時發作，或正在服用女性激素或避孕藥時發作者都要懷疑卟啉病的可能。
治療
主要為對症治療和預防復發。不同卟啉病的治療不同。
（一）紅細胞生成性血卟啉病
1.皮膚損害
避免陽光照射和創傷；外用3%二羥丙酮和0.13%散沫花素霜劑。
2.溶血性貧血
嚴重和長期溶血有脾切除指證，可能有良效且可降低對光敏感性。可服用消膽胺，餐前服用同時加用抗氧化劑維生素E，對防止肝病的進展有效。
（二）急性間歇性血卟啉病
1.避免誘因
如過勞、精神刺激和飢餓、感染等，立即停用可能誘發疾病發作的藥物。
2.宜高糖飲食、禁酒
急性發作時，靜脈滴注10%葡萄糖液，配合高糖飲食能使症狀迅速緩解。糖耐量減低者可並用胰島素治療。
3.內分泌治療
少數急性發作與月經周期有明顯關係病例，可考慮使用GnRH類似物抑制月經來潮。
4.對症治療
需要注意避免使用加重疾病的藥物。
5.血紅素
是搶救危重急性血卟啉病的有效手段。
6.糾正水、電解質紊亂
對抗利尿激素釋放過多者，應限制水分攝入，並加用去甲基金黴素，如因出汗和胃腸道損失過量的鈉和進水量不足者，則需補充鹽類和水分。急性發作時偶見低鎂血症性抽搐，應予補充鎂鹽。
（三）遲發性皮膚型血卟啉病
1.靜脈放血
遲發性皮膚型血卟啉病靜脈放血有療效。每2～3周放血一次，每次300～500ml，總量常需2000～4000ml。尿卟啉排出顯著減少或血紅蛋白降至110g時停止放血。
2.氯喹
間斷試用劑量，療程可達數月至數年。對遲發性皮膚型病人可獲完全緩解，治療中應密切觀察肝功情況。
預後
如能早期診斷、注意防治，預後不一定很差。長期反覆發作者，預後欠佳。有神經症狀者預後不良。發作期間注意支持療法和護理，特別對呼吸麻痹病人進行呼吸監護，合理套用血紅素搶救治療，病死率可大為降低。隨著年齡的增長本病傾向於減輕。
