臨床表現
本病患者一般並無易發淤斑，但可有拔牙後嚴重出血，月經過多，產後大出血及自發盆腔血腫等。
診斷
本病診斷主要依賴於實驗室檢查出血時間正常，凝血酶原時間延長，凝血酶原活性降低，PF3有效性降低即可診斷。
鑑別診斷：
由於本病出血時間正常，血清凝血酶原時間延長，且臨床缺乏典型的皮膚黏膜出血表現因此，可與其他血小板功能缺陷性疾病鑑別。最近,有人報導4例遺傳性出血性疾病患者其血小板促凝活性異常，血小板微泡(microvesicle)生成缺陷和出血時間略延長，其他各項指標均正常。與Scott綜合徵的不同之處在於凝血酶原酶活性正常，PF3有效性正常。
檢查
實驗室檢查：
1.血清凝血酶原時間血清凝血酶原時間延長，是最恆定的異常，它反映全血凝固時凝血酶原消耗降低，是本病的篩選試驗。凝血酶原酶活性降低。PF3有效性降低。
2.用高嶺土等誘導或在冰凍或融化後測定PF3的有效性，結果均降低，反映活化血小板加速凝血過程能力減弱。現認為PF3的測定能反映血小板磷脂的分布活化的因子Ⅴ與血小板的磷脂特異地結合後進一步與因子Ⅹa結合的過程，因此，這三者的缺陷均能引起所測定的PF3活性降低。故在判斷PF3有效性的測定結果時，需注意多方面的因素。
3.出血時間正常說明只有凝血機制異常，並無初期止血的異常。
4.血小板數目、形態黏附、釋放和聚集功能均正常。
其它輔助檢查：
用流式細胞儀測定血小板表面AnnexinV的量明顯減低。
治療
1.凝血酶原複合物中含有活化的凝血因子，部分活化的凝血因子不依賴PF3發揮作用，因此有些患者輸注凝血酶原複合物有效。
2.應考慮有可能誘發血栓形成，輸注血小板可以有效的改善出血症狀。
