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蛋白C缺乏症
蛋白C是依賴維生素K合成的血漿糖蛋白。蛋白C激活後主要作用是使因子V、Ⅷ滅活，減少纖溶酶原激活物的抑制物，同時抑制因子X結合於血小板膜磷脂。因而蛋白C具...
發病機理 臨床表現 實驗室檢查 診斷標準 治療措施 -
血蛋白缺乏症
血蛋白缺乏症一般分為兩類：一類是以攝入不足、質量不良引起；另一類是為疾病所誘發。
病因 診斷 治療 -
蛋白C系統缺乏症
遺傳性蛋白C系統異常：遺傳性蛋白C系統由蛋白C（PC）、蛋白S（PS）、血栓調節蛋白（thrombomdorlin,TM）及活性蛋白C抑制物（APC1）...
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希特林蛋白缺乏症
希特林蛋白缺乏症，是一種線粒體內鈣結合天冬氨酸蛋白，在尿素循環及其他代謝過程中發揮重要作用。
定義 分類 發病機制 治療 -
維生素A缺乏症
維生素A缺乏症目前是不已開發國家中威脅人類健康，尤其是兒童的主要疾病之一。其臨床除了皮膚黏膜改變（如毛囊角化角膜軟化等）和影響視網膜上視紫紅質引起夜盲外，...
吸收與代謝 病因 生理功能和病理改變 病理生理 臨床表現 -
抗胰蛋白酶缺乏症
抗胰蛋白酶缺乏症：自1963年以來Laurell與Eriksson發現α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，簡稱α1-AT)缺乏與肺氣腫有密切關...
概述 疾病體徵 病因 發病機理 病理改變 -
髓過氧化物酶缺乏症
髓過氧化物酶（myeloperoxidasedeficiency，MPO）缺乏症，是一種遺傳性吞噬細胞內髓過氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，該病罕見。多有家族...
疾病描述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 鑑別診斷 -
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是由1965年Egeberg等首先報導本病是常染色體顯性遺傳性疾病。男女患病機會相等，以雜合子多見；雜合子AT水平40%～70%。...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
鋅缺乏症
鋅缺乏症是由於身體無法提供充足鋅元素，造成缺乏而引起的各種症狀。的原因主要有以下幾種：1鋅的貯存、攝入減少。2鋅的吸收受抑制。3營養不良。4吸收不良綜合...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
過氧化氫酶缺乏症
過氧化氫酶缺乏症是由於調控G-6-PD的基因突變所致G-6-PD基因定位與Xq28全長約18.5Kb含13個外顯子編碼515個胺基酸G-6-PD缺乏呈X...
過氧化氫酶缺乏症是由什麼原因引起的？ 相關信息
