蛋白C系統缺乏症

遺傳性蛋白C系統異常：遺傳性蛋白C系統由蛋白C（PC）、蛋白S（PS）、血栓調節蛋白（thrombomdorlin,TM）及活性蛋白C抑制物（APC1）組成。活化的蛋白C有抑制Va、Ⅻa及促進纖維蛋白溶解的作用。

蛋白C系統缺乏症有3種：

1）蛋白C缺乏症：主要症狀是靜脈血栓形成，常見於深部靜脈。本病發生率估計為1：16000，呈常染色體顯性（或不完全顯性）遺傳，純合子嚴重，表現為出血性皮膚壞死、瀰漫性血管內凝血（DIC）和血栓。雜合子多數在青壯年發病。蛋白C基因定位2號染色體，基因長12kb，由8個外顯子組成，已鑑定出若干種缺失型及點突變病例，也有涉及mRAN加工缺陷者。

2）蛋白S缺乏症：蛋白S的作用是促進活化蛋白C（APC）結合於磷脂，加速APC滅活Va因子。本病亦屬常染色體顯性（或不完全顯性）遺傳。基因定位在3號染色體，其總長度為45kb。上海也已報告2例PS缺乏症。

3）先天性活化蛋白C抑制缺乏症（congenital deficiency of activated protein Cinhibitor）。