病因及常見疾病
1.Rubinstein-Taybi綜合徵
藍鞏膜是Rubinstein-Taybi綜合徵的一種外在表現形式。Rubinstein-Taybi綜合徵發病率約為1/10萬，以智力低下、發育遲緩，常具有寬而扁的拇指、第一腳趾以及特殊的面容：高眉弓、長睫毛、眼裂下斜、高齶弓、鉤狀鼻、小下顎和鬼臉樣的笑容等特點。
2.VanDerHoeve綜合徵
又稱成骨不全（osteogenesisimperfecta）、脆骨病（Fragililisossium）、原發性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）、骨膜發育不良（periostealdysplasia）、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。也具有藍鞏膜現象，其為脆骨、藍鞏膜與耳聾三大特徵，並伴有韌帶鬆弛和牙齒變化。是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病。
3.貧血
鞏膜呈現淺藍色，是缺鐵性貧血的早期信號。
鑑別診斷
1.表層鞏膜炎
無論是單純性或結節性，均是一種良性復發性輕型疾患，有自限性，病程1～2周或以上，可以不加治療。
2.瀰漫性和結節性鞏膜炎
患部的血管叢是開放的，但病程纏綿，除局部給藥外，應加服皮質炎固醇製劑。
3.壞死性鞏膜炎
病情嚴重，血管叢大部分閉鎖。
檢查
1.體格檢查。
2.血液常規檢查。
3.其他原發疾病的相應檢查項目。
治療原則
查找引起藍鞏膜的原發疾病，針對病因治療。因貧血引起者最重要的是糾正其缺鐵性貧血。
