發病原因
LCA的出現，是因為視網膜細胞發生了基因突變。在感光細胞內，基因突變會阻礙某種酶的合成，這種酶能夠從視黃素（維生素A的一種形式）中分解出一種物質，而這種物質是感光細胞檢測光，並將光信號傳輸到大腦所必需的。治療
一項小規模但頗為轟動的研究顯示，針對罹患一種罕見遺傳眼疾而成為法律界定的盲人的患者，一種基因療法極大地提高了他們的視力。其效果在兒童中尤為驚人。醫學界有一個宏偉但基本尚未實現的夢想，即用正常基因替代致病性變異或遺失基因，來治療各種永久損傷性疾病。研究人員表示，上述發現是實現這一夢想的一個重大進展。
研究中，包括四名8到11歲兒童在內的12位病人接受了一項手術。手術把一種讓蛋白質成為視覺功能關鍵的基因注入一隻眼睛。另外一隻眼睛則沒有治療。病人們都沒有恢復正常視力，但他們都反映說，有一定的改善。研究人員稱，六位病人不再符合法律意義上的盲人標準，其中包括四名兒童。這些兒童的視力極大改善，似乎已改變了他們的人生。
研究的聯席牽頭調查員凱薩琳·海(Katherine A. High)表示，接受上述基因療法治療前，這幾位兒童在學校使用的是盲文點字，治療後，他們已經可以看書了。
海博士是費城兒童醫院(Children's Hospital of Philadelphia)細胞與分子治療中心主任，這家醫院是此次研究的主要贊助方。在周末於舊金山(San Francisco)開幕的美國眼科學會(American Academy of Ophthalmology)會議上，她與來自賓夕法尼亞大學醫學院(University of Pennsylvania School of Medicine)的同僚展示了研究成果。周六，醫學雜誌《柳葉刀》(Lancet)也在其網站上發表了這項研究。
這種療法的安全性、穩定性以及其他一些因素還需要進一步了解。但到目前為止，在經過一次性治療後，病人視覺的改善最長已經維持了兩年時間，沒有證據顯示出現了明顯的不良副作用。
身兼霍華德·休斯醫學院(Howard Hughes Medical Institute)調查員的海博士表示，基因療法的長遠目標之一是開發瓶裝藥品，打開蓋子就可以給病人注射。她說，這項研究是基因療法已經奏效的領域中的一個樣本，是該領域內邁出的一大步。
研究中的病人罹患萊伯氏先天性黑內障(Leber's congenital amaurosis)。這種病的特點是，一段名為RPE65的基因發生變異，導致 缺失，進而引起視網膜退化，大腦視覺處理中斷。大約3,000美國人患有這種疾病，其中6%-16%為上述研究中的病人所患的病種。
病人們在嬰幼兒期就有了明顯的視覺缺陷，一般都沒有周邊視力，對光線敏感度低，眼球移動很快，因而不能將視線集中於特定物體。這種疾病發展緩慢，多數人到三十多歲或四十出頭就完全失明。沒有任何有效的治療方式。
同一批研究人員此前進行的一項初步研究獲得了令人鼓舞的成果，初步研究涉及本次研究中的三位病人，均為年輕成年人。研究結果於2008年與另一研究團隊的類似研究一同發表，引起了廣泛關注。本次的研究報告也建立在上一次的初步研究結果基礎上。初步研究的結果被證明是安全的，所以研究人員決定把兒童納入研究。
