良性紅細胞增多症

良性紅細胞增多症,包含家族性良性紅細胞增多症(benign familial polycythemia)、假性紅細胞增多症等,為紅細胞量正常或減少而紅細胞壓積增加,動脈血氧飽和度正常。本病為常染色體遺傳性疾病,有不同的外顯性,比較罕見。

病因

1.血容量減少

為最常見的原因,如多次腹瀉、過分出汗、排尿過多、嚴重缺水、廣泛燒傷、慢性腎上腺皮質功能減退等,由於丟失過多的水分,致血液濃縮。

2.體質因素

良性紅細胞增多症,其病因及發病原理可能為:①醛固酮排泌減少;②血液分布不均。不同血管床之間紅細胞壓積各異,毛細血管床處低於大血管池。直接測定紅細胞量及血容量所得的總紅細胞壓積正常時,低於大血管或靜脈血的紅細胞壓積,這可能系紅細胞轉移到大血管池或血漿轉移出大血管池所致。

3.家族因素

如高血壓、高脂血症及血栓栓塞性心血管病,常有家族史,可伴有紅細胞增多,故考慮此病與遺傳有關。

臨床表現

症狀較輕,常有頭痛、嗜睡、眩暈和易疲倦,或完全沒有症狀。病人面色深紅,眼結膜充血,但多無脾大。家族中有同樣病人。

1.血容量減少所致的紅細胞增多

表現為原發病的特點,如休克、慢性腎上腺皮質功能減退等。

2.體質因素所致的紅細胞增多症

多見於中年男性。表現為多神經質,有頭痛、眩暈、乏力、輕到中度高血壓,可有心絞痛發作、皮膚瘙癢、出汗等。

檢查

血象檢查顯示紅細胞增多,血紅蛋白最高可達200g/L以上,紅細胞壓積增加,白細胞和血小板正常。血清促紅細胞生成素(EPO)正常,JAK2基因和其他骨髓增殖性腫瘤驅動基因陰性。

診斷

1.常有頭痛、眩暈和易疲倦,可無自覺症狀、無肝脾大,血容量增加。

2.血紅蛋白可在200g/L以上,白細胞與血小板正常。

3.家族中有同樣病人。

4.家族中多人基因檢查可以幫助確診。

治療

對於血容量減少所致的紅細胞增多者,主要應對其病因進行治療,同時根據病情補充血容量。對於體質性患者,主要採取對症治療,骨髓抑制藥物一般不用。

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