病因
脯肽酶缺乏症是一種常染色體隱性遺傳性疾病。在正常情況下，膠原降解為亞氨基二肽和其他種類的二肽，以α氨基和以α羧基為終端的亞氨基二肽分別在氨基醯基脯氨酸（二肽）酶和脯氨醯胺基酸（二肽）酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可為膠原合成時所再利用，當氨醯基脯氨酸（二肽）酶缺乏時，以α氨基為終端的亞氨基二肽不能分解為脯氨酸，膠原合成時可再利用的脯氨酸顯著減少，膠原合成不足，產生多種臨床表現。
臨床表現
85%的患者有皮膚損害，多在12歲以前出現。主要表現為斑丘疹慢性頑固性潰瘍、紫癜皮膚變薄、類人猿掌紋及毛周角化等。主要分布於面部、四肢和後背。另外，患者可呈馬鞍鼻、過距症、厚唇、牙齒缺失和頜骨發育不全等特殊面容。骨質疏鬆、膝關節韌帶鬆弛，關節可過度牽伸，股骨外旋而呈鴨步。其他可有視覺障礙，鼻中隔缺損，智力發育遲緩。
檢查
1.實驗室檢查
尿內含有大量亞氨基二肽，紅細胞表面和白細胞表面氨醯基脯氨酸（二肽）酶的活性缺失，成纖維細胞上此酶活性降低。此外，還報告有低血紅蛋白性貧血，血小板降低，骨髓增生，抗鏈球菌溶血素“O”和γ-球蛋白增高。
2.組織病理
皮膚潰瘍周圍皮膚表皮內無異常發現，真皮層中，用剛果紅染色，於毛細血管周圍見無定形物質沉著，電鏡檢查示此為澱粉樣物質。膠原纖維斷裂，排列紊亂或呈塊狀但電鏡下未發現膠原纖維結構上有異常。
診斷
本病有皮膚，血管，骨關節和神經系統等方面的多種症狀和體徵，如尿內發現有亞氨基二肽診斷即可成立。
併發症
可有視覺障礙，鼻中隔缺損，智力發育遲緩。
治療
本病尚無特效治療。飲食要遵醫生囑咐，可多食新鮮蔬菜和水果，並注意加強營養。忌多吃辛辣食物，如蔥、蒜、辣椒食物。忌咖啡等興奮性飲料。忌喝酒和吸菸。
