簡介
胎兒基因藍圖2012年6月，美國西雅圖市華盛頓大學一支研究小組宣布一項最新技術，能夠繪製完整的基因序列——“基因藍圖”，可用於繪製發育狀態嬰兒第一孕期的狀況，預計這項“基因藍圖”測試套用於臨床至少需要5年時間。2012年7月，美國加州史丹福大學一支研究小組宣稱，一種略微不同的技術可獲得相同的胎兒觀察信息。
技術
該技術依賴於胎兒DNA在母體血液中循環，可以進行隔離和測序。華盛頓大學的實驗僅需要胎兒父親的唾液或者血液，以及母親的血液，經過測試雙親的基因，將有可能識別胎兒的DNA；而史丹福大學的實驗僅需要胎兒母親的血液。
這兩項實驗均是無創性，因此可以避免當前普通產前基因測試、羊膜穿刺術和絨模取樣導致的百分之二的孕婦流產，以上測試需要一個針頭插入羊膜囊，從而檢測胎兒DNA，觀察是否患有唐氏綜合症和其它遺傳性疾病。
華盛頓大學研究小組成員雅各布·基特茲曼稱，當前的產前測試還能夠發現染色體異常，其中包括：膽囊纖維症、三體綜合症、柯林菲特氏症等，相比之下，“基因藍圖”能夠繪製出數以千計潛在的不確定基因。
作用
胎兒“基因藍圖”的最大益處是對之前未知胎兒狀態進行醫學早期預警，例如：患有基因疾病苯丙酮尿症的兒童患者過去只有在出生之後才能被診斷，而且必須嚴格限定每天飲食，如果通過“基因藍圖”在嬰兒出生之前就掌握到相應的徵兆將需要有意義。
僅有百分之五的孕育接受產前檢查時被診斷出壞訊息，通過胎兒的“基因藍圖”將能夠探測到更多的健康問題，同時也將帶來更多的不確定性，因為整個基因繪製只能預測可能出現的疾病，並不是所有的基因異常現象都以病理學形式表現。
