病因
這種畸形是由各種不同大小和不等數目的肺動脈和靜脈直接連線，常見者動脈1支，靜脈2支，二者之間不存在毛細血管床，病變血管壁肌層發育不良，缺乏彈力纖維，又因肺動脈壓力促使病變血管進行性擴張，肺動靜脈瘤是一種肺動靜脈分支直接交通類型，表現為血管扭曲，擴張，動脈壁薄，靜脈壁厚，瘤呈囊樣擴大，瘤同分隔，可見血栓，病變可位於肺的任何部位，瘤壁增厚，但某區內皮層減少，變性或鈣化，為導致破裂的原因，另有右肺動脈與左房直接交通，為少見特殊類型。
臨床表現
1.本病多見於青年，分流量小者可無症狀，僅在肺部X線檢查時發現，分流量大者可出現活動後呼吸急促，發紺，但多在兒童期出現，偶見於新生兒，多數患者從兒童期有發紺，隨年齡增長逐漸加重並有呼吸困難。
2.25%患者有驚厥，共濟失調，復視等神經症狀。
3.35%～50%患者具有家族性遺傳性出血性毛細血管擴張症狀，如鼻衄，咯血，血尿，消化道出血。
4.肺動靜脈瘺破裂時，患者可出現胸痛並有血胸。
5.若瘺較大，於瘺所在部位可聽到收縮期或連續性雜音。
6.X線胸片特徵性表現是在一側或雙側肺野中見有大小不等的，一個或多個圓形影，而心影大小正常；肺部CT檢查可見受累肺動靜脈擴張，延長，扭曲。
7.右心導管顯示動脈血氧飽合度降低，選擇性肺動脈造影可顯示肺動靜脈瘺較正常肺靜脈系統顯影早，肺血管造影劑排空延遲，左房早期顯影的病理改變。
檢查
1.X線表現
表現為孤立或多發的類圓形陰影，陰影直徑大小不等，密度均勻，邊緣清晰，或有淺分葉；擴張增粗的供血動脈及引流靜脈連於陰影，供血動脈與肺門相連；該陰影一般不增大或僅緩慢增大，根據上述特點，結合臨床資料，多數囊狀肺動靜脈瘤可作出明確診斷。
2.肺動脈造影
肺動脈造影是確診肺動靜脈瘤的可靠方法，肺動脈造影可明確病變部位，形態，累及的範圍及程度，為臨床治療方法的選擇提供依據，造影方法分為選擇性或超選擇性肺動脈造影，一般先進行選擇性主肺動脈造影。
3.心導管檢查和心血管造影
動脈血氧飽和度下降，心搏出量和心腔壓力正常也無心內分流存在，顏料稀釋試驗可用於測試分流量和部位，注意避免導管進入瘺內，警惕破裂危險，在肺動脈注射造影劑可顯示動靜脈瘺的部位和大小，可見擴張，伸長，扭曲的血管。
4.超聲心動圖聲學造影及肺灌注核素掃描
能夠對肺動靜脈瘤作出正確診斷，但前者無法確定病變的部位和範圍，後者雖可確定病變的部位和範圍，但無法觀察具體解剖細節，近年來，磁共振和螺旋CT用於肺動靜脈瘤的診斷，有人認為螺旋CT及其三維重建對肺動靜脈瘤的正確診斷及解剖顯示優於肺動脈造影。
診斷
對此病的診治要重視病史及體檢,患兒有無鼻衄和四肢，顏面及背部毛細血管擴張，有無腦缺血的病史，部分肺動靜脈瘺患者可合併遺傳性出血性毛細血管擴張症，也有報導說先天性肺動靜脈瘺有家族性，本病的術前檢查方法很多：心臟超聲監測NaHCO靜脈造影方法簡單，診斷可靠，普通X線胸片大多數正常，囊狀肺動靜脈瘺病例可發現單個或多個不透光陰影，強化CT和MR檢查可確定病變部位，肺血管造影是最可靠的確診方法，能夠證實動脈血運來源為肺動脈，少數也可來自體循環，瀰漫性肺內動靜脈瘺無典型的X線徵象，臨床上並不少見，肺動靜脈瘺較正常肺靜脈系統顯影早，肺血管造影劑排空延遲，左房早期顯影的病理改變。
治療
凡有症狀且病變局限的患者，均需手術治療。即使無明顯症狀，但因進行性病變，可發生破裂、出血、細菌性心內膜炎、腦膿腫、栓塞等致死性併發症，因此均應手術治療。除非極小的瘺或瀰漫性累及雙側肺者不宜手術。嬰幼兒症狀不重者，可在兒童期手術。
本病的治療主要有以下兩種選擇：
1.栓塞治療
是近年來隨著心血管介入放射學技術的進展，開創的非手術治療方法，文獻報告逐漸增多。最常用的栓塞材料為不鏽鋼彈簧圈，其次是球囊、組織粘合劑、可吸收明膠海綿、矽塑膠小球等。因栓塞材料一旦置入血管就不能取出，故放置前應準確定位。此方法的優點是不開胸，保留更多的肺組織；缺點是栓塞需要在X線下定位，栓塞不準確或脫落導致栓塞併發症，易導致肺炎，花費較高，治療不徹底易復發。所以栓塞治療是否為首選尚有爭議。但多發廣泛瀰漫性肺動靜脈病變為手術禁忌，可考慮套用超小型不鏽鋼線圈，準確的置於通向瘺的肺動靜脈分支內栓塞治療。
2.手術治療
單發肺動靜脈瘺，可楔形切除病變部位，或肺葉/肺段切除術，原則上儘可能保留最多的正常肺組織。但仍需注意病變肺的血供，肺動靜脈瘺畸形可有多種變異，在病理切片時發現畸形的血管多種變異，有的病變肺組織較小，術中很難發現，術後易復發。有文獻報導，手術中B超可準確找到肉眼看不到的微小的動靜脈畸形病灶，協助定位切除病變組織。
