肌陣攣性小腦協調不良綜合徵

【概述】

肌陣攣性小腦協調不良綜合徵，又稱進行性小腦共濟不良、齒狀核小腦共濟失調、Ramsay-Hunt綜合徵Ⅱ、Hunt綜合徵Ⅱ、肌陣攣性小腦協調障礙。

【病因】

常染色體隱性遺傳，外顯不全。

【病理改變】

主要病理改變為齒狀核細胞的喪失和結合臂的脫髓鞘。小腦上腳變薄，紅核小細胞變性。

【臨床表現】

多7～21歲起病。病程進展緩慢，常超過十年以上。逐漸出現小腦性共濟失調、發音困難、意向性震顫、辯距不良、輪替運動不能等。上肢震顫重，重時有撲翼樣震顫。小腦障礙出現前數年，患兒已有肌陣攣存在，呈彌散性、無節律、不協調、突發而短暫，局限於部分肌肉或整群肌肉，常因體位改變、聲及光刺激、淺睡、情緒改變等誘發或加劇。小腦症狀與肌陣攣的程度可不平行，患者可伴有或不伴有癲癇發作，多伴智慧型障礙。腦電圖可有非特異性異常。

【治療】

對症治療。

【預後】

病程持續，亦可自發緩解或停止於某個階段。