病因
肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素，如重金屬鋁中毒等，都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因，目前主要理論有：
1.神經毒性物質累積，谷氨酸堆積在神經細胞之間，久而久之，造成神經細胞的損傷。
2.自由基使神經細胞膜受損。
3.神經生長因子缺乏，使神經細胞無法持續生長、發育。
臨床表現
早期症狀輕微，易與其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些症狀，漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最後產生呼吸衰竭。
依臨床症狀大致可分為兩型：
1. 肢體起病型
症狀首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力，最後才產生呼吸衰竭。
2. 延髓起病型
先期出現吞咽、講話困難，很快進展為呼吸衰竭。
檢查
要早期診斷肌萎縮側索硬化，除了神經科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查，甚至肌肉活檢。
診斷
1. 病史採集和神經系統檢查
診斷過程的第一個重要步驟，就是由神經科醫生進行的臨床接診。進行包括詳細的現病史，家庭史，工作和環境接觸史的採集。接診過程中，神經科醫生將尋找肌萎縮側索硬化的典型表現：
（1）檢查要評估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。
（2）下運動神經元（LMN）功能，如肌肉萎縮情況，肌肉力量或肌肉跳動（稱為肌束震顫）。
（3）上運動神經元（UMN）功能，如腱反射亢進和肌肉痙攣（肌肉緊張和僵直的程度）
（4）情緒反應失去控制，如哭或笑的情緒變化。思維的變化如喪失判斷力或失去基本的社會技能。檢查者也會評估患者言語流暢性及文字識別能力。這些症狀不常見，不容易引起重視。
（5）神經科醫生還將詢問如疼痛，感覺喪失或錐體外系問題。
2. 輔助檢查
診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查，如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI，EMG（肌電圖）、神經傳導速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。
（1）磁共振成像（MRI） 是一種無痛、非侵入性的檢查，能非常詳細提供脊髓和環繞、保護脊髓的骨骼及結締組織的結構。將有助於除外對脊髓或主要神經的壓迫（如突出的椎間盤）、多發性硬化、骨腫瘤壓迫神經等異常、脊髓或腦中風。
（2）肌電圖（EMG） 是診斷過程一個非常重要的部分。該檢查有時不舒服，但有必要完成。第一部分通過小型電極在特定部位傳送刺激經過所檢測的神經，在另一部位接受信號。根據所需時間測定傳導速度以判斷是否有神經損傷。第二部分測試選定肌肉的電活動。通過很細的針插入到選定的肌肉，並用它來“聽”這些肌肉的電活動模式。
（3）血液、尿液和其他檢查 驗血是為了篩查其他疾病，有些疾病症狀類似肌萎縮側索硬化早期跡象。這些檢查包括甲狀腺或甲狀旁腺疾病、維生素B缺乏、愛滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些類型的癌症。肌酸激酶（CK）是肌肉受傷或死亡釋放的酶，也常檢查。其他還包括自身免疫抗體、抗-GM1抗體檢測，尋找可能與某些癌症有關的血液標誌物。根據患者工作和環境，也可能做重金屬檢測。如果家庭里其他成員患肌萎縮側索硬化應該做肌萎縮側索硬化基因檢測。有時可能需要腰穿。有些患者除無力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶（CK）非常高的表現，可能需要肌肉活檢。
3. 診斷
這些檢查完成後，有經驗的神經科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側索硬化。有時確診所需要的症狀和檢查結果並非都異常（尤其是在疾病的最早階段）。在這種情況下，神經科大夫會檢查建議隨診，3個月後重複體檢和肌電圖。
治療
儘早地做出診斷和鑑別診斷，儘早地給予神經保護和支持治療，如力如太及其他藥物，堅持定期隨訪。
1. 一般療法
支持療法：對症治療，適當鍛鍊。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可給予少量抗阻胺藥；若痰多，可給予霧化吸入及化痰藥；如出現情緒低落，給予抗抑鬱治療等。此外，還要多翻身以防止壓瘡發生。如進食障礙，給予鼻飼或經皮胃造瘺（PEG）。
2. 特殊療法
目前國際承認、且惟一通過美國食品藥物監督局（FDA）批准治療肌萎縮側索硬化的藥物為力如太（Rilutek），並且一定要儘早使用。
3. 呼吸治療
開始呼吸不順時，可使用一般氧氣或使用雙正壓呼吸機（BiBAP）幫助呼吸，發生進一步呼吸衰竭時，則需氣管切開，使用人工呼吸機。
4. 研究進展
目前國際上正嘗試以神經營養因子、抗氧化劑如維生素E、維生素C以及肌酸、CoQ10等與力如太聯合套用，以對肌萎縮側索硬化進行保護性治療。但上述治療還有待於臨床試驗的證實。此外，科學家們也正在進行有關本病基因治療的實驗研究。
