肌萎縮性脊髓側索硬化病

Gehrig病(盧伽雷病),是因為美國歷史上著名的棒球手Lou Gehrig患有此病而得名。 ,下肢中樞性癱瘓,上下運動神經元混合性、對稱性損害為特點。

主要症狀是運動神經壞死和肌肉萎縮。
肌萎縮側索硬化症( amyotrophic lateral sclerosis,ALS)(OMIM 105400)是一種運動神經元病,也是四大常見的神經退行性疾病之一(其它三種為亨廷頓氏病、老年性痴呆症、帕金森氏病)。本病發病率約5人/10萬,男女患者之比約 3:1, 約10%的患者有家族遺傳史。其遺傳方式可以是常染色體顯性或隱性。該病又被稱為Lou Gehrig病(盧伽雷病),是因為美國歷史上著名的棒球手Lou Gehrig患有此病而得名。英國著名物理學家霍金也患有此病。
此病累及上運動神經元(大腦、腦幹、脊髓),或下運動神經元(顱神經核、脊髓前角細胞)。多於30~50歲發病,以上肢周圍性癱瘓 ,下肢中樞性癱瘓,上下運動神經元混合性、對稱性損害為特點。表現為受累部位肌肉萎縮。通常以手肌無力、萎縮(爪形手)為首發症狀,逐步蔓延到對側。緩慢起病 ,呈進行性發展,多無感覺障礙。身體如同被逐漸凍住一樣,俗稱“漸凍人”。病程晚期出現球麻痹,表現為舌肌萎縮和震顫,後組顱神經受損出現構音不清、吞咽困難,飲水嗆咳等。常因呼吸困難、肺部感染、全身衰竭而死亡。本病自然病程平均約3年左右,進展快者發病1年內死亡,病程進展慢者可持續10年左右。

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