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遺傳性共濟失調
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia，HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦幹，故也稱脊髓...
疾病簡介 疾病分類 發病原因 發病機制 病理 -
腓骨肌萎縮症
38m/s)。多數呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》...
腓骨肌萎縮症病理機制 應該做的檢查 臨床表現 診斷 腓骨肌萎縮症的治療 -
遺傳性共濟失調伴肌萎縮
脊髓的後索和後根變性。 常兒童期起病，進展緩慢，也有遲至中年發病者。 可在中年的較長時間內保持穩定，也可再發而添加新病徵。
概述 【病因】 【病理改變】 【臨床表現】 【預後】 -
發作性共濟失調
發作性共濟失調是一類少見的常染色體顯性遺傳病，主要表現為自限性小腦功能障礙幾乎不伴固定的或進行性神經功能異常。人體的正常運動是在大腦皮質運動區，皮質的基...
概述 病因 機理 診斷 鑑別 -
少年脊髓型遺傳性共濟失調症征
常染色體隱性遺傳。 脊髓側束、腦幹內前庭、耳蝸等神經核內有散在的退行性變。 發病多在7～15歲間。
【概述】 【病因】 【病理改變】 【臨床表現】 【治療】 -
共濟失調
共濟失調是由神經系統各個部位的很多病因引起的。任何一個簡單的運動必須有主動肌、對抗肌、協同肌和固定肌四組肌肉的參與才能完成，並有賴於神經系統的協調和平衡...
疾病介紹 臨床表現 病情檢查 鑑別診斷 疾病治療 -
遺傳性共濟失調伴肌萎縮綜合徵
脊髓的後索和後根變性。 常兒童期起病，進展緩慢，也有遲至中年發病者。 可在中年的較長時間內保持穩定，也可再發而添加新病徵。
【概述】 【病因】 【病理改變】 【臨床表現】 【預後】 -
Friedreich型共濟失調
Fredreich型共濟失調是表現小腦性共濟失調的最常特發性變性疾病，由Friedreich（1863）首先報導。 1、通常4－15歲起病，偶見嬰兒和5...
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遺傳性神經性肌萎縮
遺傳性神經性肌萎縮（peronial myoatrophy）又稱Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遺傳性運動感覺神經病（Heredit...
基本信息 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
小兒遺傳性共濟失調
遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現，有家族性傾向的神經系統變性病的總稱。多數病因不明。病變主要累及脊髓、小腦和腦幹，故也被稱為脊髓-小腦-腦幹變性...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因
