症狀體徵
大多數患者有出血和(或)血栓形成的症狀。以出血為常見，尤以胃腸道、齒齦和鼻出血最多見，女性患者常有月經過多。瘀點、瘀斑較少見。大多為自發性的或輕微外傷後容易出血。血栓形成的相應部位有壞死和(或)繼發性萎縮性病變，其表現多樣化。動脈血栓形成多見於肢體，如下肢血栓形成引起間歇性跛行；四肢的周圍動脈血栓形成引起指(趾)疼痛或壞疽；腸系膜和脾栓塞表現為急腹症。肺、腎、腦或腎上腺等一旦有血栓形成，病情突變，甚至死亡。約80%患者有明顯的脾臟腫大，也有脾不腫大者，可能是反覆栓塞而萎縮。肝臟也可腫大。痛風罕見。更有一部分患者長期無症狀。
用藥治療
若無症狀，可以不治療。血小板數顯著增多伴有出血和血栓形成時，根據具體情況分別選用各種治療方法。
1.化學治療 可選用下列1種藥物。白消安(馬里蘭)，開始劑量4～6mg/d，口服。苯丁酸氮芥(瘤可寧)，0.1～0.15mg/(kg·d)，口服。環磷醯胺，100～200mg/d，口服。氧芬胂(馬法蘭)，2～4mg/d，口服。羥基脲，15mg/(kg·d)，口服。當血小板數降至正常或接近正常時停止用藥。應防止骨髓嚴重抑制。
2.放射治療 採用32P治療，首次劑量111～148 MBq(3mCi/m2)，6～8周后，血小板數達到最低值。必要時，3個月後重複治療1次。
3.擇優方案
(1)對於血小板計數＞10×1011/L，需要用骨髓抑制性藥物，首選羥基脲，0.5～1.0g，3次/d，口服。動態觀察血小板及白細胞計數，如果發生白細胞＜2.0×109/L，需及時減量或停藥。
(2) 干擾素(α-2b干擾素)，300萬U，每周3次，皮注，治療時間＞3個月。對於控制血小板數量，預防疾病的轉化有明顯抑制作用，可延長疾病的穩定期。
(3)可持續小量套用阿司匹林，300～700mg/d，1次/d，口服。對治療及防治血栓有明顯作用，但易發生或加重消化性潰瘍。
飲食保健
宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。
預防護理
對於出血傾向嚴重者，除控制血小板的數量外，要及時輸注新鮮血小板製劑，防止發生顱內出血。
病理病因
病因不明。
疾病診斷
反應性和繼發性血小板增多主要見於脾臟切除後、急性感染恢復期、局限性缺血性結腸炎、慢性炎症、溶血性貧血、結核病、結節病、類風濕性關節炎、肝硬化、亞急性細菌性心內膜炎以及惡性腫瘤等。反應性血小板增多的程度大多是輕、中度，一般不超過1000×109/L(100萬/mm3)，且常是暫時的。此外，血清乳酸脫氫酶增高，血小板大小參差不均，脾臟腫大，出血，血栓形成及血小板形態和功能異常等均未見，或不常見於反應性或繼發性血小板增多症，因此鑑別不太困難。
檢查方法
實驗室檢查：
1.血象 血小板計數＞1000×109/L，持續存在，甚至高達1400×109/L，以致血小板無法計數。血液塗片中見到成堆的血小板，大小不勻，形態奇異，有巨大的、球形的，胞質有偽足的血小板，偶見巨核細胞及其碎片。紅細胞計數大多正常，少數有輕度的紅細胞增多。當伴有脾萎縮時，血液塗片中可見到Howell-Jolly小體及靶細胞。白細胞計數大多增加，多在(10～40)×109/L，分類見到中性粒細胞增加及核“左移”現象，也可見到晚幼粒和中幼粒細胞及嗜酸和嗜鹼性粒細胞輕度增加。
2.骨髓檢查 骨髓液塗片中有核細胞顯著增多，巨核細胞尤為明顯，常呈叢狀或成片狀分布，幼稚型巨核細胞增多並有產生血小板現象，還可見到巨大的異形的巨核細胞。血小板顯著增加，聚集成堆。骨髓活組織切片中亦見到多形性巨核細胞增生(巨大型和小型巨核細胞)，呈簇狀或瀰漫分布。
3.電鏡檢查 血小板超微結構有各種的形態改變。血小板呈球形或異常增大，α顆粒及緻密顆粒減少，出現異形的顆粒，如桿狀顆粒，開放管道系統肥大、增生或破裂，出現粗面內質網池，發育良好的高爾基複合體及髓鞘小體。
4.血小板功能檢查 出血時間延長，毛細血管脆性試驗陽性，血凝塊回縮不佳或回縮過度，血小板黏附率減低。常見到血小板自然聚集，對誘導劑的聚集反應減弱。部分患者血小板第Ⅲ因子活性減弱，血小板第Ⅳ因子活性增高。血小板膜糖蛋白Ⅰ明顯減少，膜蛋白Ⅳ明顯增多，膜上α-腎上腺素能受體數減少。血栓彈力圖(TEG)檢查，多數顯示血栓最大振幅(Ma)增大(60mm以上)，少數呈典型的“瓶頸”類型。
5.其他 中性粒細胞鹼性磷酸酶活性增高。血清尿酸和維生素B12常增加。鉀、磷、鋅、黏多糖、乳酸脫氫酶、酸性磷酸酶及β-血栓球蛋白的血清水平假性增高，甚至有假性低氧血症。染色體常有異常，包括超2倍體、低2倍體以及C組染色體的附加或缺失。有人認為，21q-現象是本病染色體畸變的一個重要特徵。未見典型的Ph染色體。血漿纖維蛋白原含量正常，有助於與反應性血小板增多症鑑別。
其他輔助檢查：
如合併腦出血者，CT掃描可發現異常。
併發症
併發症有易出血、腸系膜和脾栓塞癲癇、腦出血。
預後
ET患者的預後關鍵在於預防和治療血栓形成和栓塞，以及控制各種出血併發症，如無上述併發症發生，患者可長期存活10～15年以上；若發生上述併發症，生存期明顯縮短，多在數年內死於腦出血、腦血栓或消化道出血。
本病部分患者晚期紅細胞計數可上升，並發或轉成骨髓纖維化，約10%老年人ET可轉化為CML、PV和急性白血病，但本病不向急性巨核細胞白血病轉化。
發病機制
血小板增多的機理還不清楚。可能由於造血幹細胞異常導致巨核細胞系增殖，血小板生成明顯增加以及過多的血小板從脾臟和肝臟貯存池中釋放入循環血液中。發生出血的主要原因是血小板極度增多或合併血管退行性病變致血管內血栓形成，梗死區潰破以及血小板功能和凝血機制的異常。巨核細胞系增殖還可累及骨髓外組織，例如肝臟、脾臟出現巨核細胞為主的增生灶。此外，曾見到家族性原發性血小板增多症。
