相關詞條
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第一批罕見病
《第一批罕見病》是2018年5月22日，國家衛生健康委員會、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等五部門聯合發布的罕見病，共涉及...
目錄發布 後續發展 所起作用 問題答疑 -
台灣罕見疾病基金會
"目前本會已掌握202餘種病類的罕病病患總計約5
成立緣起 總會簡介 關懷病友 提升研究水準 病友團體 -
基因疾病學
性狀在遺傳上的類別、人類群體的遺傳規律以及人類遺傳性疾病的發生機理、傳遞規律及預防等.著重於人類遺傳性疾病的研究。常用的方法有系譜分析法,從某一...直接輔助鑑別大約100個疾病基因。 特指的大多數遺傳性疾病是一個基因發生...
醫學遺傳學 醫學遺傳學的範圍 遺傳學的細胞基礎 癌症誘發機理 遺傳病的分類 -
孤兒藥
的罕見病就已經有近7000種，並且其中有80%都是遺傳性疾病。 3...相關概念1、孤兒藥由於藥物的開發需要成本，罕見病的藥物研究成本太高...罕見病的藥物，造成了藥物種類的稀缺外加價格昂貴，罕見病的治療藥物也被稱為...
相關概念 中國孤兒藥的發展狀況 國外孤兒藥的發展狀況 藥物舉例 -
孕前檢查
雙方孕前檢查孕前檢查要想生一個健康的寶寶，孕前檢查非常重要。孕前檢查不同於常規體檢， 主要是針對生殖系統和遺傳因素所做的檢查。孕...
雙方孕前檢查 孕檢遺傳疾病 檢查政策 檢查時間 女性檢查 -
慢性充血性脾腫大
failure) 多見於學齡兒，長期靜脈淤血致心源性肝硬化可導致脾腫大，但較罕見...(portal thrombosis) 十分罕見可分為急性和慢性兩型，兩型都有... syndrome) 臨床罕見。國內僅報導少數病例，多由血栓形成引起。原發性少見...
流行病學 疾病病因 發病機制 疾病症狀 疾病檢查 -
遺傳學[研究生物遺傳與變異的科學]
，它研究遺傳性疾病的遺傳規律和本質；臨床遺傳學則研究遺傳病的診斷和預防...
基本要領 學科分支 研究方法 發展簡史 基本內容 -
先天性疾病
。有些很罕見的遺傳病往往在父母雙方的家族中都找不到任何發病者，那么這類...，越是罕見的遺傳病，近親結婚所生患兒的比例就越大。我國漢族雖然禁止同姓的堂...深受其害。關於遺傳疾病遺傳性疾病是怎么發生的呢？如果父親或母親某方面的基因...
定義 與遺傳關係 最佳手術時間 防止先天病 常見病 -
先天性魚鱗病
的魚鱗病患者在臨床上表現的症狀也不一樣。發病原因魚鱗病系遺傳性疾病，根源...精神過度緊張，還有的是思想過分壓抑。遺傳性魚鱗病系遺傳性疾病，根源在於染色體中的基因異常，是遺傳性疾病。所以魚鱗病可以遺傳，但不會傳染。在魚鱗病...
分類 發病原因 精神神經因素 遺傳性 四大類型 -
馬凡綜合徵
染色體顯性遺傳性疾病，個別呈常染色體隱性遺傳，具體發病原因不明，據認為...張力降低，關節活動增加，可有超常的運動範圍，但脫位罕見。頭長，額部圓凸...的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題，估計患者的子女...
簡介 流行病學 病因 發病機制 病理
