相關詞條
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家族性載脂蛋白B100 缺陷症
家族性載脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固...
簡介 疾病概述 症狀體徵 診斷檢查 治療方案 -
注意力缺陷症
注意力缺陷症又叫注意力缺失症（attention deficit disorder，ADD ），在十年前是個不為人知的醫學名詞，只有少數增加了解。美國二...
特徵 判斷 表現與特徵 如何判斷 表現與特徵 -
溶酶體缺陷症
先天性溶酶體病是由於染色體上某些基因發生突變，而先天缺乏某種溶酶體酶而導致的一類代謝性遺傳病。患者因酶缺失或酶結構缺陷，致使細胞中相應的底物無法降解而貯...
分類 其他疾病 -
紅細胞膜缺陷症
細胞膜缺陷症是指當紅細胞膜上某種蛋白質的數量或結構發生變化，即可出現形態和功能異常，甚至發生溶血性貧血，如：遺傳性球形紅細胞增多症、遺傳性橢圓形紅細胞增...
臨床表現 症狀原理 檢驗 相關疾病 -
胺基酸代謝缺陷症
胺基酸代謝缺陷症是由一種影響支鏈胺基酸代謝的酶缺失而引發的一種疾病。
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注意缺陷障礙症
（Attention Deficit Disorder）注意力缺陷障礙（ADD）的俗稱是兒童多動症，其發病原因很多，是兒童青少年時期長見病有的甚至廷續到...
表現特徵 研究發現 一般表現 如何做 過動症 -
兒童注意力缺陷症
兒童注意力缺陷症 兒童注意力缺陷症又叫注意力缺陷（Attention...，ADD表示相加的指令。兒童注意力缺陷症每個人都有走神的時候，但怎樣才能...修改後，“注意力缺陷過動症”這個名詞終於產生，而它的症狀以及診斷的規範...
兒童注意力缺陷症 ADHD -
5α-還原酶缺陷症
概述5α還原酶缺陷症（5α-reductase deficiency）是由於5α還原酶缺陷，睪酮不能轉變為雙氫睪酮所致，是一種家族性常染色體隱性遺傳病。診斷要點診斷要點概述①有近親結婚史；②T/DHT比值高於正常...
概述 診斷要點 治療概述 -
21-羥化酶缺陷症
1.單純男性化型約占三分之一，病情較輕，尚未影響到鹽皮質激素的合成，僅有雄性激素過多的表現。 此外，患兒均有生長發育異常。 部分患者有不同程度的腎上腺皮...
發病原因 發病機制 臨床症狀 臨床診斷 治療 -
希特林缺陷症
希特林缺陷症是由SLC25A13基因突變引起的一種常染色體隱性遺傳性疾病。 Citrin作為一種線粒體內鈣結合天冬氨酸/谷氨酸載體蛋白，在尿素合成以及N...
簡介 希特林缺陷症
